小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
月经延迟3天不一定就能发现怀孕，这要看个人的生理周期和身体状况，如果有月经周期的话，可以判断有没有妊娠。月经周期不正常是无法判定的。
1.假如妇女有正常的生理周期，一般是在下次来潮之前14天左右就会有排卵，此时同房的话，有很高的受孕机会。如果女性的月经延迟3日，那么正常情况下，受精蛋就会在子宫内壁上着床，可以通过早孕试纸来进行测试。
2.假如女性的月经不正常，那么就不能预测到排卵期，因此，不能确定什么时候可以排出。女性月经延迟3天，说明精子和卵子的混合所形成的受精卵还没有着床，这时候用早孕试纸检查是不会有妊娠反应的，一般会延迟一个星期再做检查。
肝硬化通常下是不遗传的而造成肝硬化的肝炎有可能会遗传，在怀孕期间，有可能会加重肝脏的负担，加重肝硬化的病情，肝脏方面的疾病是没有遗传性的，避免有更严重的合并症。
癫痫具有一定遗传倾向，但这只说明有遗传素质的人，其发作阈值低，易感性增高率到某种环境因素时，易于出现癫痫发作。对胎儿的影响主要来自母亲有癫痫病的。可以到正规医院去鉴定一下。
