侏儒症在医学上称为先天性的软骨发育不良，或者是软骨发育不全，是属于一种遗传性的疾病，是由于基因突变导致的，其遗传方式是常染色体的显性遗传，就是只要携带了一个突变的基因，就会表现出症状。主要症状是软骨发育不好、四肢短小、头大、腿短的症状。
出现患有侏儒症的情况，身体内的生长激素会出现缺乏，所以会导致孩子出现身材矮小的情况，也有是属于先天因素造成的，侏儒症的孩子在身体骨骼以及性发育上都会比较缓慢，有些还会存在智力不足的情况。
侏儒症是这个生长激素发育功能改变。小孩子他的智力发育是正常的，只是他的身高没有办法去纠正，那么就是根据他的身高体重明显低于同龄人就需要警惕，然后进行这个生长激素的检查，就可以基本确定。定期带孩子做检查，身高低于同年龄、同性别正常人2个标准差以上、生长速度小于每年4cm的需要注意。
侏儒症可以治疗，但是对病者家庭的影响比较大，这种疾病越是发现的早，疾病的治好的可能就会越高，反之，治疗效果不好，所以家长一定要带宝宝到正规的医院进行诊断治疗，以便确定治疗方案。
身高低于同族、同龄、同性别儿童的正常身高30%或超过1米20cm的成人被称为侏儒症。
侏儒症的病因有多种：1、身体因素，比如青春期发育迟缓。2.内分泌方面的疾病，如垂体前叶功能低下、原发性真性早熟、性腺发育不良等。3.骨骼系统的问题，例如：软骨发育障碍、先天成骨不全.4.营养代谢紊乱导致得代谢性疾病，如佝偻病。
侏儒症是由于内分泌系统出现疾病导致的，分为先天性侏儒和后天性侏儒。引起侏儒症的最典型的原因就是由于生长激素分泌不足所导致，其次也是骨骼系统出现疾病，如骨组织营养不良，还有一种原因就是由于遗传性的侏儒症，长期大剂量的肾上腺皮质的使用。患有侏儒症要及时地通过药物进行治疗，在平时治疗的周期为1到3个月，可以在生活中多补充营养。