躯干共济失调(姿势性小脑性共济失调):主要表现为步态和姿势(站立和坐时)平衡障碍。四肢协调性共济失调(运动性小脑共济失调):主要表现为肢体完成各项动作的平衡障碍,如指鼻试验、跟膝胫试验不准、辨距不良、轮替运动差、误指试验偏向病侧,眼球震颤较多见(粗大),步态不稳等。全小脑性共济失调:病损部位在原始小脑、新小脑、小脑核团、小脑传人(出)纤维,临床表现为躯干、肢体、步态的共济失调。
检查共济失调是应该到医院的神经内科进行全面和系统的检查,这种疾病是神经内科常见的一种先天性遗传病,属于常染色体显性遗传性疾病,主要累及小脑、脑干和脊髓。
共济失调是指肌力正常的情况下出现的运动协调障碍,临床表现为肢体随意运动的幅度及协调发生紊乱,不能维持躯体姿势和平衡。共济失调可累及四肢、躯干及咽喉肌,引起姿势、步态和语言障碍,引发脊髓型颈椎病、痉挛性脑瘫等并发症。
共济失调的诊断主要通过病史、神经科查体、影像学检查、电磁力检查等综合判断,最终确诊,只通过症状是不能确诊的,因为遗传性共济失调的主要病变部位是小脑,很多表闹疾病如小脑肿瘤、小脑炎症、小脑血管病等都可能出现小脑损害症状:语言障碍、共济和平衡障碍、肌张力降低、眼球运动障碍等,所以要注意鉴别。
小脑性共济失调:如小脑萎缩、变性、肿瘤、卒中等;感觉性共济失调:由本体感觉障碍引起,如脊髓后缩病变、亚急性脊髓联合变性;前庭性共济失调:如前庭神经元炎,可引起前庭性共济失调;大脑性共济失调:大脑病变包括炎症、外伤、中风等均可引起共济失调。
该病为神经系统遗传性疾病的主要类型它主要是由于生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量结构和功能上发生改变使发育的个体出现以神经系统缺陷为主要临床表现的疾病。该病主要表现为中年发病常染色体显性遗传和共济失调脊髓小脑性共济失调。