小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量,而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况,看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况,而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下,小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显,饭量大,随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型,此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状,男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病,致盲率较高,对眼部损伤是不可逆的。
会导致夜盲,暗环境适应能力降低,视野逐渐缩小,视力逐渐下降,此病多累及双眼,最坏的结果是大部分患者最后都会失明。
建议补充叶黄素,以及B族维生素营养神经,日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。
病情分析:视网膜色素变性可出现进行性周边视野缺失,如果发展到白天,仅残存一个小的中心视野或毫无光感就非常难以医治,最后导致失明,请您重视,并尽快有效治疗。
意见建议:视网膜色素变性的形成系先天禀赋不足,命门火衰;或肝肾亏损,精血不足;或脾胃虚弱,清阳不升,致使脉道不得充盈,血流滞涩,目失所养而神光衰微,夜不见物,视野缩窄。病变过程中多兼脉道瘀塞,后期常因脉道闭塞,气血失养而失明。
问题分析:你好,这个主要是遗传疾病,遗传因素导致,目前没有很好的治疗方案
意见建议:可以理解为没有权威医院,主要还是一改善微循环为主
指导意见:你孩子视网膜色素变性,手术治疗吧,比如肌肉移植和色素上皮移植,疗效不甚明显。对RP的并发症如白内障和青光眼的手术治疗。