共济失调毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病,需要到医院检查对症治疗,在饮食上要以清淡饮食为主,平时不能吃辛辣和生冷刺激性食物,因为辛辣食物可诱发局部组织血管的扩张,造成局部肿胀加重。
问题分析:共济失调毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病又称LouisBar综合征主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤眼球结膜毛细血管扩张;患儿对电离辐射敏感T细胞功能缺陷易发生反复的呼吸道感染.流行病学:共济失调毛细血管扩张综合征的平均发病率为1∶4万~1∶10万活产婴.
意见建议:抗生素用于控制感染.ATS病人临床进程本身变异很大故很难评价骨髓移植的效果.患者自身对放射线敏感骨髓移植前放射处理增加了对患者的危险性因此目前尚无骨髓移植治疗ATS的报道动物实验表明ATM基因转入可改善其免疫功能但不能改变神经系统症状.合并恶性肿瘤时的放射性治疗具有很大的矛盾性使用时宜采用小剂量.生活护理:保持孩子生活环境的清洁预防孩子感染的发生感染对他们来说有时就是致命的.
指导意见:共济失调毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病又称综合征主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤眼球结膜毛细血管扩张;患儿对电离辐射敏感T细胞功能缺陷易发生反复的呼吸道感染.流行病学:共济失调毛细血管扩张综合征的平均发病率为1∶4万~1∶10万活产婴.抗生素用于控制感染.ATS病人临床进程本身变异很大故很难评价骨髓移植的效果.患者自身对放射线敏感骨髓移植前放射处理增加了对患者的危险性因此目前尚无骨髓移植治疗ATS的报道动物实验表明ATM基因转入可改善其免疫功能但不能改变神经系统症状.合并恶性肿瘤时的放射性治疗具有很大的矛盾性使用时宜采用小剂量.生活护理:保持孩子生活环境的清洁预防孩子感染的发生感染对他们来说有时就是致命的.