CM1神经节苷脂贮积症怎么预防翱

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病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
朋友的一个儿子长得非常的畸形前额突出鼻梁扁平眼间距增宽齿龈肥厚伸舌、短颈和多毛症但是学习成绩还不错原来是患了CM1神经节苷脂贮积症CM1神经节苷脂贮积症如何预防?(感谢医生为我快速解答——点击这里查看整形手术亲身体验效果图)希望医生快速回答
医生回答 共1条医生回复 因不能面诊,医生的建议仅供参考
郭兮恒 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 内科 三级甲等
擅长:睡眠呼吸障碍,鼾症,睡眠呼吸暂停低通气综合征,胸腔...
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指导意见:你好:CM1神经节苷脂贮积症采取有效的预防措施避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生通常采取的措施包括:婚前检查遗传咨询产前检查和遗传病的早期治疗
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CM1神经节苷脂贮积症一般是常染色体隐性遗传性疾病的一种,主要是因为神经节苷酯在代谢当中由于酶的缺乏而引起一些物质在神经组织中沉积。其中CM1指的是单唾液酸四己糖酰神经节苷酯。主要临床表现为智力发育异常、失明、癫痫发作、肺部感染等。此外,CM1神经节苷脂贮积症的预后很差,患者的生命一般不会超过两岁。

卢成瑜 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院 已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

神经节苷脂口服液,是比较常用的营养脑细胞的药物,有激活脑细胞的作用,有助于改善记忆力等方面的症状,在吃药的同时,一定要日常中避免熬夜,保持充足的睡眠,平时可以多测量一下血压,看是否正常,保持良好的心态。

黄世昌 副主任医师 内科 北京大学第一医院 已帮助用户:0
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病

神经节苷脂的作用通常是促进中枢神经系统的快速修复。
神经节苷酯用于治疗血管性或外伤性中枢神经系统损伤,可以促进中枢神经系统的快速修复,对受损的神经系统有一定的保护作用,对脑组织的损害也有一定的缓解作用。神经节苷酯能有效地缓解帕金森症所致的行为失调,其主要作用是治疗血管性损伤、外伤等中枢神经系统的损伤,以及帕金森病的治疗。

吕志勤 主任医师 内科 北京大学第一医院 已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

神经节苷脂沉积病为一组常染色体隐性遗传性疾病,由于神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中沉积而致病。主要是婴幼儿发病。表现为凸前额、凹鼻梁、低耳、巨大舌、牙龈增生,吞咽无力,不能竖头,肌张力降低等。预后差。遗传性的β-半乳糖苷酶缺陷引发中枢神经系统的GM1神经节苷脂沉积。遗传性的缺乏氨基己糖酶引发中枢神经系统的GM2神经节苷脂沉积。

吕志勤 主任医师 内科 北京大学第一医院 已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

神经节苷脂能治脑瘫,神经节苷脂主要是用来营养神经,特别是对中枢神经有很好的效果。
面瘫一般是因为面部神经或周围神经的病变引起的。患者可以在医生指导下服用一些营养神经的药物,比如甲钴胺片,也可以到专业的按摩店进行推拿和理疗。平时可以进行脸部运动,进行康复训练,增强脸部肌肉力量。如果症状加重,需要及时就医治疗。

吕志勤 主任医师 内科 北京大学第一医院 已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

神经节苷脂的功效为对神经细胞的功能损伤进行保护。
神经节苷脂是一种外源性神经节苷脂,它能稳定地结合在细胞膜上,引起细胞膜功能的改变,从而在一定程度上修复神经功能。神经节苷脂可以促进中枢神经系统因各种原因而恢复功能,其作用机制是神经重建。它包括神经细胞存活、神经细胞轴突生长及突触生长,神经节苷脂在损伤后神经退化中具有保护作用。但是使用神经节苷脂时要注意患者是否出现皮疹。

吕志勤 主任医师 内科 北京大学第一医院 已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。