小儿苯丙酮尿症吃什么药

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小儿苯丙酮尿症吃什么药
医生回答 共8条医生回复 因不能面诊,医生的建议仅供参考
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谭常志 医师 湘潭市东岳区妇幼保健院 妇产科 二级甲等
擅长:妇产科相关的疾病
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1.治疗原则 PKU是第一种可通过饮食控制治疗的遗传性代谢病。天然食物中均含一定量苯丙氨酸,低蛋白饮食将导致营养不良,因此要用低苯丙氨酸饮食治疗,例如上海生产的华夏2号或其他同类产品,其治疗原则如下:   (1)早期治疗:一旦确诊,应立即治疗。开始治疗的年龄越小,预后越好,智能发育可接近正常人。晚治疗者都有程度不等的智能低下。3~5岁后治疗者,可能减轻癫痫和行为异常,但对已存在的严重智能障碍改善不明显。由于新生儿筛查在我国已逐步推广和普及,筛查出的病人往往能在出生1个月内,甚至2周之内得到确诊和治疗,为病儿的健康成长提供了保证。   (2)控制苯丙氨酸摄入:苯丙氨酸是一种必需氨基酸,为生长和体内代谢所必需。PKU患者的智能障碍是由于体内过量的Phe及旁路代谢产物的神经毒性作用而引起,要防止脑损伤,只有减少从食物中摄取苯丙氨酸。血苯丙氨酸应控制在一定范围,以满足其生长发育的需要。一般应保持血苯丙氨酸浓度在120~360μmol/L较为理想。过度治疗将导致苯丙氨酸缺乏,出现嗜睡、厌食、贫血、腹泻,甚至死亡。   (3)调查个体食谱:由于每个患儿对苯丙氨酸的耐受量不同,故在饮食治疗中,仍应根据患儿具体情况调整食谱。低苯丙氨酸奶方治疗至少持续到12岁以上。
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李其辉 医师 于都县仙下中心卫生院 内科 一级甲等
擅长:高血压、糖尿病、心血管疾病
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指导意见:苯丙酮尿症,是一种代谢性遗传性疾病。由于苯丙氨酸代谢途径中的酶的丢失或缺陷,苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白,而该蛋白几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗,苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并引起大脑损伤和精神发育迟缓。 临床上一旦明确诊断苯丙酮尿症,应尽早给予积极治疗。如果在出生后7到10天就开始用低苯丙氨酸饮食治疗患病婴儿,其精神发育迟缓就可以避免。
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李占胜 医师 威县贺钊乡小河村卫生室 外科 一级甲等
擅长:脂肪瘤,痔疮,疝气,阑尾炎等,
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指导意见:您好,是先天代谢性疾病的一种,主要临床特征为智力低下、精神神经症状湿疹皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等,新生儿可筛查的。早发现早治疗。
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吕日旭 医师 山西省大同市城区大庆路企业街卫生服务站皮肤科 皮肤科 一级甲等
擅长:皮肤
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指导意见:是第一种可通过饮食控制治疗的遗传性代谢病。天然食物中均含一定量苯丙氨酸低蛋白饮食将导致营养不良。因此要用低苯丙氨酸饮食治疗
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赵跃成 梨园屯卫生院 中医科 一级甲等
擅长:自汗盗汗,便秘,胃痛
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指导意见:你好,一般考虑可能是营养不好的问题引起的, 需要做好细致的营养修复调理,需要注意好饮食合理性
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张哲 威县第三人民医院 儿科 一级甲等
擅长:儿童保健,上呼吸道感染,婴幼儿湿疹等
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指导意见:小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。
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董利新 威县贺钊乡卫生院 外科
擅长:腰椎间盘突出,股骨头坏死,腱鞘炎,韧带拉伤
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指导意见:你好,苯丙酮尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸, 诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄特殊饮食治疗愈小,效果愈好
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胡秀群 河北省威县第二医院 妇产科
擅长:妇产科、
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指导意见:治疗原则 PKU是第一种可通过饮食控制治疗的遗传性代谢病。天然食物中均含一定量苯丙氨酸,低蛋白饮食将导致营养不良,因此要用低苯丙氨酸饮食治疗
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相关问答

这种病就是不能吃含苯丙氨酸量很高的食物,比如新鲜的牛奶、鸡蛋、动物肝脏,瘦肉等,还要控制糖量的摄入,母乳也少吃,一天不能超过250克的量,建议给宝宝选用食疗方法治疗,因为食疗方法有效的将血液中的铅排出体外,也要注意饮食的搭配,平时给孩子多喝点牛奶,多吃点素菜水果。

陈瑶 副主任医师 儿科 山东省立医院 已帮助用户:0
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,机体血苯丙氨酸浓度偏高。可以吃低苯丙氨酸配方奶粉以及带蛋白的食物。小儿苯丙酮尿症会使机体血苯丙氨酸浓度偏高,所以不能食用苯丙氨酸浓度偏高的食物和奶粉,需要食用低苯丙氨酸配方奶粉。同时还需要注意饮食规律,多吃低蛋白的食物,饮食以清淡、易消化的食物为主。要少吃辛辣刺激的食物。

卢成瑜 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院 已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

指导意见:母亲饮食注意饮食营养,不要吃辛辣食物,不要吃生冷食物,孩子可以使用奶粉、母乳混合喂养,年龄增大可以添加其他辅食。

朱福印 医师 外科 威县章台中心卫生院 已帮助用户:261367
擅长:肾结石,早泄,椎间盘突出

问题分析:这个一般就是看小儿有什么症状和不良后果了,检查以后进行治疗,一般用药以后未必会有什么不良反应的
意见建议:药物副作用这些,随着停药后就会消除,只要吃的量不多,就不会有什么问题不需要担心的。

姜璐 外科 青岛市市立医院 已帮助用户:64969
擅长:颈椎病

主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50 --70mg/(kg.d)3--6个月约40mg/(kg.d),2岁均约为25--30mg/(kg.d),4岁以上约10--30mg/(kg..d),以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12--0.6mmol/L(2--10mg/dl)为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。

王伟 医师 儿科 河北省霸州市医院 已帮助用户:49389
擅长:小儿外科

问题分析:家长你好,根据你的描述,结合宝宝的情况来看,苯丙酮尿症主要是应给予其低苯丙氨酸饮食,在生病后,药物使用上并无特殊的(因为很少有药物会含有苯丙氨酸的)。
意见建议:建议:宝宝仅4个月大,出现了咳嗽的症状,这应引起高度重视的,建议将宝宝带至正规医院的儿科进行专业的诊治。谢谢

李锐 医师 儿科 苍溪县中心卫生院 已帮助用户:18218
擅长:百日咳,小儿呕吐,小儿流行性感冒,小儿急性喉炎,小儿肺炎,小儿缺铁性贫血,鹅口疮,小儿过敏症,小儿发烧,小儿食管异物