软骨发育不全会有出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例。
头颅大而四肢短小，躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端，如股骨较胫、腓骨，肱骨较尺、桡骨更为短缩，这一特征随年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能并拢，称三叉戟手。可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位，下肢短而弯曲呈弓形，肌肉尤显臃肿。脊柱长度正常，但在婴儿期即可有胸椎后凸畸形。婴儿期枕骨大孔狭窄在患儿中也比较常见，主要症状为腰腿痛及间歇性跛行。智力一般不受影响。
宝宝的喉软骨一般到两周岁左右才会完全发育，喉软骨发育不全可能导致在吸乳时会有呛奶、咳嗽、憋闷等症状。这时候，宝妈喂奶时一定要多加注意，发现孩子出现以上症状，要尽量将孩子竖着抱起来，轻轻拍打后背，避免因呛奶而出现呼吸困难等症状。
婴儿喉软骨发育不全可能是一种婴儿病，吸气时发生喉鸣，到两岁左右恢复正常。吸气性喉鸣为此病的主要症状。大多数患儿生后无症状，多婴儿在生后7-14天症状显露。重症有呼吸困难的表现，继发呼吸道感染时，呼吸困难加重，可出现青紫。特别应注意防治呼吸道感染及咽喉炎症。因严重的呼吸困难而需气管切开术者极少，大多在两岁左右，症状逐渐消失，对继发于腔外压迫的病例应针对压迫原因进行治疗，以解除呼吸道梗阻。
小儿软骨发育不全的临床表现，主要有以下几个方面：
1、头部畸形：主要表现为头部增大、面部增宽、前额突出、鼻梁扁平、下颌骨突出等现象。
2、肢体短小：主要表现为四肢短小，特别是上臂和股部最为明显，但患者的躯体一般是正常的。
3、手部畸形：主要表现为手掌宽度增大，长度变短，以中指变短最为明显，且中指与无名指一般不能并拢，呈“V”字型。
先天性喉软骨发育不全是指婴儿出生后发生的吸气性喉鸣，可伴吸气性三凹征，即吸气时胸骨上窝、锁骨上窝、剑突下出现凹陷。常发生在出生后不久，随着年龄稍大，喉软骨逐渐发育，喉鸣也逐渐消失。通常患儿长大至2-3岁时，随着喉部的发育，现象多可自行缓解。
喉软骨发育不全的宝宝大概两岁左右能好，可以进行补钙的治疗，可以平时多晒太阳，补充维生素d可以促进钙的吸收，也可以吃一些含有钙质的食物，或者是配方奶粉中含钙高的。需要给孩子进行补钙和补充维生素AD。