小儿两性畸形要做性腺和外阴检查、染色体核型检查、B超检查等检查。
1.性腺和外阴检查：能够观察性腺和外阴的发育情况，以及阴道口和尿道口的情况，能够判断是否存在两性畸形。
2.染色体核型检查：一般是用外周血在细胞生长刺激因子对染色体进行观察，有助于诊断小儿两性畸形。
3.B超检查：通过B超检查可见是否有子宫及其附件，通常来说，小儿两性畸形需要做B超检查。
通常情况下，小儿两性畸形的治疗方法有药物治疗、手术治疗、心理治疗等。具体情况分析如下：
两性畸形是在胚胎发育期间分化异常所致的性别畸形，如果小儿两性畸形，可以使用药物来治疗，例如雌激素类药物，可促进女性附性器官成熟以及第二性征的出现，并维持正常性欲以及生殖功能，必要是可以进行手术治疗，比如外生殖器官矫正、乳房增大术等，还应配合心理治疗。对患者进行心理健康教育，减轻患者精神上的负担。
①单合子性染色体镶嵌，这是减数分裂或有丝分裂错误所致;②非单合子性染色体镶嵌，这往往是两个受精卵融合或两次受精的结果;③Y染色体向X染色体易位;④常染色体突变基因。家族性患者的遗传方式是常染色体隐性或显性遗传。
真两性畸形可以通过手术进行治疗，具体分析如下：
真两性畸形是因为女性的身体里既有卵巢，又有睾丸。真两性畸形的病因有常染色体变异、单合子染色体镶嵌、Y染色体向x染色体易位、非单合子染色体镶嵌等。治疗时要注意切除睾丸组织，以预防恶性变。包含有子宫的病人，在切除了睾丸组织后，会来月经，并且可以保持正常的生育能力。在治疗之前，要先全面的评价病人的病情，然后才能进行治疗。
男假两性畸形可能是睾丸激素代谢紊乱、5a-还原酶不足、先天性睾丸发育不全综合征等原因导致的，具体分析如下：
1、睾丸激素代谢紊乱：以胆固醇为基质的类固醇合成，会引起各酶活性的紊乱，从而引起睾酮-17,20-分解酶和β-氢化可的松脱氢酶等。
2、5a-还原酶不足：在雄性体内，5a-还原酶可以将睾丸激素转变成更具活力的双氢睾丸素，从而促进前列腺和外阴器官的发育。
3、先天性睾丸发育不全综合征：临床上常见的症状有睾丸体积小、下肢长、肌力下降、下肢静脉曲张性溃疡、肥胖、糖耐量下降等。
女性假两性畸形可以通过以下方法进行治疗。
遇见这样的情况，建议去医院进行检查再进行切除手术，将外部看见的阴茎切除，同时也需要建一个人工阴道口，这样女生来姨妈后，可以直接从阴道口排出，也可以自然受孕。因为女性假两性畸形是外生殖器男性化，染色体为46xx，生殖器也有卵巢，子宫，阴道，阴茎只是会在外部看见。如果患有这样疾病的女生，请不要担心，一旦确诊后就去医院进行手术，现在医疗水平高，自然受孕不成问题。
