遗传性果糖不耐受是由什么原因引起的?

会员32042109 26 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
听说同事的孩子得了一种病是遗传性果糖不耐受同事已经很长时间没来上班了可能是在家照顾孩子吧我对这个病不了解想知道是什么原因引起的遗传性果糖不耐受是由什么原因引起的?
医生回答 共1条医生回复 因不能面诊,医生的建议仅供参考
金峰 妇产科
擅长:不孕不育,阴道炎,子宫肌瘤等,痛经
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指导意见:本病属于常染色体隐性遗传病以14C标记的果糖检查病人肝果糖-1-磷酸醛缩酶发现为正常的0~12%呈显著性降低
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遗传性果糖不耐受症是基因突变导致的,具体内容如下:
遗传性果糖不耐受症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其病因是醛缩酶B基因突变。基因突变后,醛缩酶B的结构和活性发生变化。摄入果糖会引起各种代谢紊乱,阻碍糖原分解和糖异生,从而导致低血糖。这种病是遗传性疾病,所以家族中有遗传性果糖不耐受的患者要高度警惕。遗传性果糖不耐受症的治疗主要是控制饮食和对症治疗,限制含果糖、蔗糖、山梨醇的食物或药物的摄入,维持血糖的稳定,及时治疗预后良好。

王玉玮 主任医师 儿科 山东大学齐鲁医院 已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

指导意见:本病属于常染色体隐性遗传病以14C标记的果糖检查病人肝果糖-1-磷酸醛缩酶发现为正常的0~12%呈显著性降低

金峰 妇产科 已帮助用户:204595
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