小儿尖头并指趾综合征

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病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：

我的邻居一直都觉得不舒服的一直伴有头痛和惊厥程度不同的智力低下嗅觉听觉消失继发性视神经萎缩多见在医院医生鉴定说是患了小儿尖头并指趾综合征小儿尖头并指趾综合征怎么预防？

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张风忠护士河北省威县贺钊卫生院外科一级甲等

擅长：普外科疾病，胃穿孔、肠更粗、阑尾炎

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指导意见：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用作用大小取决于检查项目和内容主要包括血清学检查(如乙肝病毒梅毒螺旋体艾滋病病毒)生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)普通体检(如血压心电图)以及询问疾病家族史个人既往病史等做好遗传病咨询工作

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张素云医师威县妇幼保健计划生育服务中心妇产科二级

擅长：妇科疾病的研究

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指导意见：你好，根据你提供的信息分析，小儿尖头并指趾综合征是一种少见的常染色体显性遗传病发生率为1/160000主要表现在颅骨和颜面骨的异常且伴有并指(趾)畸形的一组病征又称Apert综合征、尖头并指趾畸形、并指型尖头综合征等

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Q: 小儿尖头并指趾综合征要做什么检查

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通常情况下，小儿尖头并指趾综合征需要做体格检查、实验室检查、新生儿基因筛查等。具体分析如下：
小儿尖头并指趾综合征是表现在颅骨和颜面骨的异常，且伴有并指趾畸形的一组病征，本病征病因尚未明，偶见遗传或家族性，如果出现上述情况，建议家长带孩子去医院检查，明确病因，然后对症进行治疗，需要做体格检查、实验室检查、新生儿基因筛查等检查。