小儿迪格奥尔综合症主要因为染色体缺陷引起的。孩子出生以后，多数表现为心脏异常，此类患儿容易出现低钙血症，孩子面部的特征，典型的是眼距增宽。临床表现为手足抽搐、眼眶距离增宽、上唇正中纵沟短、领比较小、鼻裂等。
指导意见：迪格奥尔格综合征与染色体22q11缺陷有关应该视为最严重的一组临床疾病的总和以各单词首个字母写为“CATCH"22综全征意思是由于22q11缺失所致的心脏缺损面部异常胸腺发育不全上颚畸形和血钙降低。
1.手术治疗 心脏畸形通常是DGS最严重及威胁生命的因素。应对患者进行尽可能积极的治疗，包括手术治疗。其他畸形的矫正也可择期进行。进行手术时若需输血，应事先进行X线照射，以防移植物抗宿主病。
2.低钙血症的治疗 可用钙制剂、维生素D和低磷饮食治疗。发生低钙惊厥者，应即刻使用药物止惊和给予静脉注射离子钙。
3.感染的预防和治疗 如有严重免疫缺陷，可用磺胺甲?唑/甲氧苄啶（复方新诺明）预防感染，也可考虑输注静脉注射人血丙种球蛋白（IVIG）。必须慎重使用活疫苗。 4.免疫重建 不完全性DGS不需要考虑免疫重建治疗。但对完全性DGS患者（对丝裂原刺激无增殖反应），则应尽早考虑做MHC配型骨髓移植或胸腺移植。
指导意见：你好已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关如果孕妇受到放射线照射接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染特别是风疹病毒感染等则可损伤胎儿的免疫系统特别是在孕早期包括免疫系统在内的多系统受累
指导意见：本病是由于某些原因(如病毒感染、中毒)导致妊娠早期第Ⅲ、Ⅳ咽囊神经嵴发育障碍而使胸腺(常伴甲状旁腺)发育不全或不发育常伴有心血管、颌面部、耳等发育畸形易发生于大龄父母生育的子女中部分患儿提示与染色体22q11缺陷有关主要为22q11.2的缺失(del22q11)。
指导意见：迪格奥尔格综合征患者将疾病传给子代的机会为50%羊水细胞或绒毛膜细胞染色体分析发现22q11缺失可做出产前诊断父母患先天性心脏病或已确诊为22q11缺失者是产前检查的重点对象且产前超声学检查可发现心脏畸形依据以上可做出早期准确诊断及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。