神经棘红细胞增多症是一种比较少见的脂肪遗传代谢疾病，其主要缺陷为血液中β脂蛋白的减少或不足，而神经系统的表现则是由于维生素E不足引起的神经髓鞘不饱和磷脂的过氧化。
1.β脂蛋白的缺失或缺失：由于基因的变异，导致脂蛋白的合成与结构的完整性和脂蛋白的缺失。
2.维生素E不足：肠道内脂溶性维生素的运输能力会受到阻碍，导致血液中维生素E、维生素A和维生素K的减少。
3.外界环境：妊娠期间环境变化，比如暴露于有毒有害物质、X线等，会对胎儿的发育造成一定的影响。
4.自身因素：营养不良、细菌感染、药物、精神压力过大等。
多考虑为神经系统的一种疾病和造血功能异常都会出现这一种临床表现。要到专业的血液病中心和免疫科室来进行一个明确的判断，必要时可以选择骨髓穿刺活检，送病理诊断来选择药物干预的治疗方式，也可以选择透析治疗。
真性红细胞增多症通常起病比较隐匿。在疾病的早期症状可能不太多，在以后会出现一些方面的表现，神经系统方面的表现，比如有头疼、眩晕、耳鸣、眼花、肢体发麻、刺痛。视力障碍。另外的病人有多血质的表现，就是皮肤红紫，包括脸红、口唇红、舌红、耳红，四肢末端也比较红，还有眼结膜是充血的。皮肤瘙痒，血压增高。另外一大表现就是血栓形成，病人还有出血。另外有的病人合并有溃疡病，还有肝脾肿大。
红细胞增多症，是由继发于其他疾病，引起红细胞生成素，分泌增加而致的红细胞增多。.红细胞增多的表现，目前这种疾病一般不严重的，治疗上可以对症治疗，需要治疗原发疾病的。
常见的红细胞增多症的原因有骨髓造血疾病例如真性红细胞增多症，以及继发性红细胞代偿增多。继发性红细胞增多的常见原因有生理性升高，例如运动、出汗后血液相对浓缩；进入高原地区后，机体缺氧，红细胞会短暂性增多以提供足够氧气减轻组织缺氧症状。
真性红细胞增多症的一般生存期在10-15年以上。最后死亡的主要原因是反复的血栓形成，有栓塞、有严重的出血。一部分最后在晚期的时候转化为急性髓细胞白血病，还有的发生了骨髓纤维化，产生了造血衰竭。