岁多小儿半乳糖血症的临床表现是什么样的需做哪些检查...

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病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
岁多小儿半乳糖血症的临床表现是什么样的需做哪些检查才能确诊
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袁多有 医师 仙下中心卫生院 内科 一级甲等
擅长:高血压、糖尿病、心血管疾病
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指导意见:您好患半乳糖血症的婴儿于出生时往往无任何症状但经过几天的喂食后宝宝就会开始出现呕吐、腹泻、黄疸、脱水、体重不增等症状血、尿中半乳糖浓度增高尤其尿液半乳糖检查尿糖阳性葡萄糖氧化酶法尿糖阴性则可诊断该病
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小儿半乳糖血症,可能是尿二苷酸半乳糖4异构酶缺乏、半乳糖激酶缺乏等原因导致的。具体分析如下:
1、尿二苷酸半乳糖4异构酶缺乏:该酶的主要作用使尿二苷磷酸半乳糖-4转化为尿二苷磷酸葡萄糖,因此,尿二苷酸半乳糖4异构酶缺乏会引起半乳糖转化受累,导致小儿半乳糖血症。
2、半乳糖激酶缺乏:半乳糖激酶的主要作用使半乳糖转化为半乳糖-1-磷酸,半乳糖激酶缺乏缺失容易导致半乳糖-1-磷酸生成障碍,引起半乳糖的积累,从而造成小儿半乳糖血症。

卢成瑜 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院 已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

一般情况下,小儿患有半乳糖血症不能喝奶粉。
牛奶中的乳糖会被消化为半乳糖,半乳糖血症儿童由于缺乏半乳糖的酶,所以半乳糖的含量会增高,从而造成半乳糖不能在人体内进行新陈代谢。如果孩子体内的半乳糖含量超过了某个数值,就会出现恶性呕吐、拒绝进食等情况,甚至会出现黄疸。如果体内的半乳糖浓度过高,就会引起中枢神经系统的毒性反应。因此,小儿患有半乳糖血症不能喝奶粉,否则容易影响身体健康。

周小凤 副主任医师 儿科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

半乳糖血症不是糖尿病。
半乳糖血症是由于遗传因素引起的半乳糖酶缺乏引起的半乳糖代谢缺陷导致半乳糖增多的代谢综合征。然而,糖尿病是由遗传和环境因素引起的一组临床综合征,以糖代谢紊乱为主要表现。胰岛素分泌胰岛素或两者都有缺陷,导致碳水化合物、脂肪、蛋白质、水和电解质等紊乱。临床上以慢性长期高血糖为主要特征。所以两者都是代谢性疾病,但又有所不同。他是不同的疾病,代谢紊乱产生的原因和物质也不同。

孙香兰 副主任医师 内科 山东省立医院 已帮助用户:0
擅长:内分泌常见病的诊治。

小儿脓毒血症的临床表现,其实就是全身炎性一种反应,例如,体温上升,或下降幅度较小,心率或脉搏增快、体温升高、脉搏呼吸加快,此外,还需要进行所谓化验,是指白血球升高或降低,这些就是全身炎性反应综合征中的某些症状。家长可以带宝宝去正规医院,在医生的指导下采取检查,在医生的指导下对症使用药物或者采取手术进行治疗。

王玉玮 主任医师 儿科 山东大学齐鲁医院 已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

患者的临床表现因年龄、性别、体质、敏感、病情进展、侧支循环的不同而不同,患者的临床表现也各不相同。
有的患者一开始没有明显的症状,有的患者检查后会出现心电图上的缺血型变化,可能是隐藏性冠心病,也可能是无症状的心肌缺血。
当冠心病发展到了相当的阶段,当血管狭窄超过75%时,会引起心脏的血液供应,出现心绞痛,主要表现为:发作性胸骨后,心前区压迫,或者收缩样的疼痛,出现在左肩、左臂、左手指内侧,也可能会出现头痛、牙痛、咽痛、上腹部胀痛、不舒服等症状。
还有一些是单纯的腿部疼痛,这要和相关的脏腑引起的不舒服进行区分。一些老年病人,尤其是有糖尿病的病人,只会出现胸闷、呼吸困难等症状,但不会出现胸痛,也不会出现急性心肌梗死,如果没有胸疼的症状,一般会出现以出现休克的情况。

周恒 副主任医师 内科 武汉大学人民医院 已帮助用户:0
擅长:心肌重构与心力衰竭的发病机制与临床防治

口腔白斑的症状是口腔黏膜上出现白色或灰白色的均质型较硬的斑块,质地紧密,损害形态与面积不等,轻度隆起或高低不平。颗粒-结节状白斑,口角区黏膜多见。根据临床表现的不同口腔白斑可以分为均质型白斑和非均质型白斑。

尹新芹 主任医师 五官科 山东省立医院 已帮助用户:0
擅长:牙体牙髓病、根尖病、口腔黏膜病及儿童口腔病的诊治,尢其根管治疗及残根、残冠的保留。