无软骨发育不全软骨发育不全软骨发育不全软骨发育不全目前什么医院治疗最好
目前什么医院治疗最好()
先天性喉软骨发育不全是指婴儿出生后发生的吸气性喉鸣,可伴吸气性三凹征,即吸气时胸骨上窝、锁骨上窝、剑突下出现凹陷。常发生在出生后不久,随着年龄稍大,喉软骨逐渐发育,喉鸣也逐渐消失。通常患儿长大至2-3岁时,随着喉部的发育,现象多可自行缓解。
婴儿喉软骨发育不全可能是一种婴儿病,吸气时发生喉鸣,到两岁左右恢复正常。吸气性喉鸣为此病的主要症状。大多数患儿生后无症状,多婴儿在生后7-14天症状显露。重症有呼吸困难的表现,继发呼吸道感染时,呼吸困难加重,可出现青紫。特别应注意防治呼吸道感染及咽喉炎症。因严重的呼吸困难而需气管切开术者极少,大多在两岁左右,症状逐渐消失,对继发于腔外压迫的病例应针对压迫原因进行治疗,以解除呼吸道梗阻。
喉软骨发育不全需要给予足量的钙及维生素D,特别注意防治呼吸道感染及咽喉炎症,吸气时发生喉鸣,到两岁左右就好了,大多数的在生后无症状,多在生后七到十四天症状显露。
治疗上要注意及时的对症治疗,同时还需要应用生长激素来促进骨骼的生长。颅脑畸形导致的颅内压增高,需要进行减压分流;椎管狭窄的患者可以选择椎板切除和减压。另外,儿童由于四肢活动不方便,活动减少,从而引起肥胖。可以戴上脊柱支架,避免脊柱的变形。儿童在成人后能适应各种不同的工作,只要患儿能够正常生存下去,其预后也会更好。
一般情况下,软骨发育不全要做以下几种检查,具体内容如下:
1、体检:医生的重点在于观察病人的上肢运动情况,身体有没有矮,胸部的尺寸和肌肉的紧张程度,这些都可以作为一个早期诊断的指标。
2、CT:可见颅底狭窄,伴有脑水,可见脑室扩大。枕骨大孔萎缩,形成漏斗形。
3、病史:医生会问孩子什么时候开始患病,有无接受过任何的药物,以便为临床的治疗提供依据。
4、基因检测:因为是遗传疾病,所以通过基因检测可以确定病人的基因位置,FGFR3基因点是可以确诊的。
5、X线检查:骨盆平片和 X线检查是诊断的重要依据。
6、MRI检查:有助于判定脊柱压迫的大小。
一般情况下,一般软骨发育不全的治疗大多是通过滋养软骨,使其得到修复。
对于软骨发育不全的患者,在用药方面除了外敷活血化瘀膏药外,可以适当口服一些消炎药,例如扶他林,并配合一些滋养软骨的保养药物,如硫酸氨基葡萄糖等。需要注意的是,患者平时要尽量卧床休息,不要从事重体力活,养成良好的作息规律,有利于身体康复。