我同学的妹妹在国外生活着最近患了黏脂贮积症Ⅰ型出现...

会员31358622 22岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
我同学的妹妹在国外生活着最近患了黏脂贮积症Ⅰ型出现短头畸形、共济失调、惊厥怎么办呢?吃什么可以预防呢?大家帮帮一下吧
曾经治疗情况和效果:

黏脂贮积症Ⅰ型如何预防?()

医生回答 共2条医生回复 因不能面诊,医生的建议仅供参考
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秦现峰 医师 河南省渑池县仁村乡中心卫生院 外科 一级甲等
擅长:外科、痔疮
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问题分析:惊厥是黏脂贮积症Ⅰ型的症状
意见建议:你好遗传病方面的调查包括详细询问男女双方及其家庭成员的健康状况既往病史及医治情况尤其是有无先天畸形
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罗桂林 医生会员 河北省邢台市威县贺营乡范营卫生室 儿科 一级丙等
擅长:小儿感冒、肠胃炎
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指导意见:你好遗传病方面的调查包括详细询问男女双方及其家庭成员的健康状况既往病史及医治情况尤其是有无先天畸形遗传病史和近亲婚配史必要时应进行家系调查血型检查染色体检查或基因诊断以检出携带者
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相关问答

脂肪肝是喝酒引起,就要控制饮酒,如果是营养过盛引起就要在饮食上控制脂肪的摄入,光用药是不够的,平时多锻炼,促进体内脂肪消耗,提倡高蛋白质、高维生素、低糖、低脂肪饮食,最后再考虑用药物进行辅助治疗,药物一般是护肝的药,药物只是辅助作用,并不是治疗,治疗要通过饮食运动才可以有效。

胡春晓 副主任医师 外科 山东大学齐鲁医院 已帮助用户:0
擅长:肝癌、胆管癌、胰腺癌、胆囊息肉、胆囊结石、肝血管瘤、阻塞性黄疸、肝内外胆管结石等肝胆外科常见疾病的诊断治疗,同时擅长肝胆腹腔镜微创手术。

小儿黏多糖贮积症需要做尿黏多糖测定、骨骼X线检查、酶学分析、B超检查、智力检测等检查。尿黏多糖测定主要是为了区分尿中排出的黏多糖种类,而骨骼X线检查主要是看是否有骨质较疏松、骨皮质变薄、颅骨增大等情况。酶学分析主要是检测白细胞中的酶活性。B超检查主要是为了检查脏器是否出现问题。而智力检测主要是为了看智力是否下降。

王玉玮 主任医师 儿科 山东大学齐鲁医院 已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

岩藻糖苷贮积症饮食宜清淡,可以吃易消化食物、高蛋白食物、维生素类食物等食物,忌吃辛辣刺激性食物。具体内容如下:
1.易消化食物:岩藻糖苷贮积症可以吃易消化类的食物,如粥、鸡蛋羹等。
2.高蛋白食物:岩藻糖苷贮积症可以吃高蛋白的食物,如鸡肉、牛肉、鸡蛋、豆腐等。
3.维生素类食物:岩藻糖苷贮积症可以吃高维生素类食物,如橘子、橙子、猕猴桃、葡萄、菠菜等。
同时需要注意的是,岩藻糖苷贮积症不能吃辛辣、刺激性的食物,如辣椒、大蒜、咖啡、浓茶等。

刘凤岐 主任医师 外科 北京友谊医院 已帮助用户:0
擅长:足踝外科,足跟痛、脚掌疼、拇外翻、平足等等。

发病年龄因黏多糖增多症的类型不同而各有差异。初发症状多为耳部感染、流涕和感冒等。身材矮小、特殊面容及骨骼系统不正常等。大部分患儿都有关节改变和活动受限。多器官受疲倦见于所有的患儿。

潘永源 主任医师 内科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

CM1神经节苷脂贮积症一般是常染色体隐性遗传性疾病的一种,主要是因为神经节苷酯在代谢当中由于酶的缺乏而引起一些物质在神经组织中沉积。其中CM1指的是单唾液酸四己糖酰神经节苷酯。主要临床表现为智力发育异常、失明、癫痫发作、肺部感染等。此外,CM1神经节苷脂贮积症的预后很差,患者的生命一般不会超过两岁。

卢成瑜 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院 已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

通常情况下,小儿黏多糖贮积症是一组先天性遗传病。具体情况分析如下:
小儿黏多糖贮积症是一组先天性遗传病,因黏多糖降解酶缺乏,使酸性黏多糖不能完全降解,导致黏多糖积聚在机体不同组织,造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征,患有小儿黏多糖贮积症的换责任,一般会出现智力低下,头大,眼距宽,唇外翻,失明,听力下降、骨骼畸形,肝脾肿大,骨缝早闭,脑积水等不适,家长应及时带患儿带医院就诊。

周小凤 副主任医师 儿科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。