您好。请问视网膜色素变性携带者可以做产前基因检测吗?

会员30183101 34岁 已回复
您好。请问视网膜色素变性携带者可以做产前基因检测吗?,去年在中山眼科医院做过家族遗传基因检查,证实是视网膜色素变性携带者。,是否可以做产前基因检测
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王海龙 医师 河北省邢台市威县第二人民医院 内科 二级
擅长:内科常见病 多发病 如支气管炎 高血压 心脏病等
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指导意见:你好 这个是可以的,没什么影响的,注意饮食避免辛辣刺激性不易消化的食物,避免劳累情绪激动
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小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量,而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况,看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况,而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。

卢成瑜 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院 已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

一般情况下,小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显,饭量大,随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型,此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状,男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。

卢成瑜 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院 已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

指导意见:你好 这个是可以的,没什么影响的,注意饮食避免辛辣刺激性不易消化的食物,避免劳累情绪激动

王海龙 医师 内科 河北省邢台市威县第二人民医院 已帮助用户:145056
擅长:内科常见病 多发病 如支气管炎 高血压 心脏病等

指导意见:你好:根据你的情况看,一般很难检测,可以到综合医院看一下

任明东 医生会员 妇产科 威县县医院 已帮助用户:80745
擅长:子宫肌瘤 痛经

视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病,致盲率较高,对眼部损伤是不可逆的。
会导致夜盲,暗环境适应能力降低,视野逐渐缩小,视力逐渐下降,此病多累及双眼,最坏的结果是大部分患者最后都会失明。
建议补充叶黄素,以及B族维生素营养神经,日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。

李学东 副主任医师 五官科 首都医科大学附属北京朝阳医院 已帮助用户:0
擅长:擅长眼表及泪液疾病的诊断和治疗,对复杂角膜病、结膜病、干眼病等的诊治取得了良好的疗效。擅长各种角膜移植手术、眼表面重建手术、白内障超声乳化人工晶体植入术和青光眼手术

指导意见:您好,看以上所述,视网膜色素变性,夜盲症不适症状比较明显,需要口服营养神经及疏通血管药物,使症状缓解减轻,尽量恢复病情,避免视疲劳,避免劳累,避免熬夜,避免辛辣刺激性食物,注意休息,保持充足的睡眠,祝早日康复。

宋静 主治医师 五官科 肥城矿务局查庄煤矿职工医院 已帮助用户:16221
擅长:眼睑炎,急性结膜炎,睑缘疖,沙眼,角膜炎,麦粒肿,屈光不正,眼外伤,眼内异物,红眼病