巨结肠通常是因为先天性的肠壁内缺乏正常的神经节细胞，或者神经节细胞发育不良，导致该段的肠管肠蠕动减弱，从而使近端的肠管蠕动增强，导致肠壁肥厚扩张，形成宽大的肠管。
巨结肠的典型症状就是肠梗阻，可能会有顽固性便秘，伴有腹胀、呕吐等症状。
患有巨结肠的患儿，需积极清洁灌肠，缓解肠管病变，如果有炎症，需要在控制炎症之后，采取手术治疗。
由于巨结肠远端肠壁无神经节细胞，其蠕动与排便能力下降，导致近端结肠积气、持续扩张、肥大，最终导致巨结肠病变。可以通过服用一些中药来增强结肠的防御能力，改善肠道的功能，促进肠粘膜的再生和修复。要保持局部的清洁和乾燥。尽量不要食用辛辣刺激性的食物，多吃一些容易消化的食物。最好是定期到医院进行检查，在专业医生的指导下进行治疗。
先天性巨结肠手术后大便次数增多或失禁或胀气，说明手术创面没有完全恢复正常，肠功能比较紊乱，肠道还有炎症存在，口服消炎药，严重的情况可以进的抗生素治疗，局部热敷或者烤电，尽量多喝流质和热粥，不要吃太硬太干太凉的食物，不要吃的太饱，做到少吃多餐比较好。
先天性巨结肠可出现于早产儿或足月儿。不论是早产儿或是足月儿患先天性巨结肠，她们的总体治疗方案基本相同。针对短段型先天性巨结肠，假如归属于超短段型，可以先试着保守治疗，即人工大便和扩肛，一部分患者可以预防手术治疗。针对别的短段型先天性巨结肠，及其常用的、长段型和全直肠型先天性巨结肠，必须手术医治。早产儿由于重量轻，可以晚一点手术治疗。手术前应每日开展返流和洗肠医治，以减轻肚胀病症。直到小孩增重，一般状况优良，再动手术。
