筛查PA,131:66怀疑苯丙酮尿症可能性大...

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筛查PA,131:66怀疑苯丙酮尿症可能性大吗
医生回答 共2条医生回复 因不能面诊,医生的建议仅供参考
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赵跃成 梨园屯卫生院 中医科 一级甲等
擅长:自汗盗汗,便秘,胃痛
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指导意见:你好,对于这样的指标情况不能确定就是这样的病情,考虑可能跟自身体质有关系,可能是怀孕期间受到饮食不合理或者是休息不好的影响,一般需要定期检测一下确定具体的表现
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李贤 药师 内丘市人民医院 药品保健品
擅长:多发性骨骺发育异常,儿童钙尔奇,二十八味补肾胶囊,...
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指导意见:一般情况下苯丙酮尿症是不会查错的。医生会根据临床经验和,检查作出判断。不相信可以到市或者是省级的医院进行诊断。
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相关问答

问题分析:足底血筛查苯丙酮尿症,目前这个数值2.1的确是需要复查。初筛也有假阳性的。2.1也不算太高的
指导建议:建议遵医嘱去复查吧。一经确诊,需要早期干预治疗。及早的使用低苯丙氨酸奶粉。

施巧玲 副主任医师 儿科 大同煤矿集团公司三医院 已帮助用户:77484
擅长:小儿缺铁性贫血,水痘,幼儿急疹

可以通患儿身体症状进行判断,如果有明显的发育迟缓,智力下降,情绪不稳定,甚至是肌张力高等,代谢筛查提示高苯丙氨酸血症,可以初步断定为苯丙酮尿症。应尽早选择正确的方式进行治疗,以免病情恶化。

潘永源 主任医师 内科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

苯丙酮尿症一般可以血苯丙氨酸测定来确诊。
染色体异常可能会导致苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏,导致苯丙氨酸及酮酸在体内蓄积,造成苯丙酮尿症。苯丙酮尿症一般可以进行血苯丙氨酸测定来确诊,采集通新生儿的足跟末梢血,进行苯丙氨酸浓度测定,血液中苯丙氨酸浓度超过120mmol\L,可能提示新生儿患有苯丙酮尿症,一般会出现生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进等症状。

卢成瑜 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院 已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

当苯丙氨酸>0.24mmol/,L4mg/dl,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸,正常人0.06-0.18mmol/L(1--3mg/dl)宝宝为2.1在1-3之间,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。

潘永源 主任医师 内科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。

潘永源 主任医师 内科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

神经精神表现,表现为智力低下、容易兴奋、多动、孤僻、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进等。皮肤毛发表现,由于黑色素合成障碍,导致患儿皮肤白、头发黄,部分患儿容易出现湿疹。其他、由于苯丙氨酸代谢异常导致代谢产物苯乙酸增多,从尿液中排出而有鼠尿味。确诊疾病,尽早积极治疗,可以通过饮食疗法以及药物治疗的方法治疗。尽早治疗,可以观察病程变化,选择合理的治疗方法。

潘永源 主任医师 内科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
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