一般来说，小儿先天性卵巢发育不全要做直接诊断疾病的检查、相关检查等检查
1、直接诊断疾病的检查：直接诊断疾病的检查包括外周血染色体核型分析、垂体促性腺激素水平检查、盆腔B超检查等检查，通常可以快速确诊小儿先天性卵巢发育不全。
2、相关检查：相关检查通常包括生长激素激发实验、心电图、血压监测等检查，可以在一定程度上辅助诊断小儿先天性卵巢发育不全。
小儿先天性卵巢发育不全可能是染色体异常、早产等原因引起的。小儿先天性卵巢发育不全的发生是由于在细胞减数分裂或有丝分裂时，完全或部分丢失1条X染色体，从而导致染色体异常，从而导致卵巢发育不全。此外如果患儿是早产儿，可能在卵巢发育没有完全的时候产出，也会造成小儿先天性卵巢发育不全。建议家长及时带孩子去医院治疗，以免影响孩子的生长发育。
一般情况下，小儿先天性卵巢发育不全又叫特纳综合症，特纳综合症是一种性染色体病，这可能是父亲的精子或者母亲卵子发育异常，导致孩子体内只有一条X染色体引起的。如果小儿患有特纳综合症，可能会出现青春期不发育、原发性闭经、身材矮小等情况。临床上，对于特纳综合症的治疗，一般可以使用雌激素进行治疗。如果小儿患有特纳综合症，家长应及时带其去医院就诊，在医生指导下进行治疗，以免给身体带来更多不良的影响。
一般多见于自身发育异常导致，也可见于怀孕期间出现病毒感染，接触到其他有害物质，服用其他药物等引起。一般先天发育不全，不是容易治的，可以到三甲医院就诊再复查一下，看具体情况如何，根据检查采取治疗。女性怀孕期间要注意不要接触其他异常物质，避免出现其他异常疾病，不要盲目服用其他药物，防止出现异常影响。
外周血细胞染色体核型检查，单体型，嵌合型，X染色体结构畸变，羊水细胞染色体检，查荧光原位杂交，血促性腺激素，腹部盆腔B超显示子宫，卵巢发育不良，严重者呈纤维条索状，超声心动图检查查出有并发主动脉瓣二叶型，但无狭窄的心脏疾病，影像学检查可发现肾脏畸形。
先天性卵巢发育不全注要表现为身材矮小，生殖器与第二性征不发育异常。先天性卵巢发育不全与染色体异常有关，需要做染色体检查。可能是由于细胞中的染色体组发生数量或结构上的改变有关系。
