地中海贫血也称海洋性贫血，筛查的三项检查是血常规，血红蛋白电泳及肽链检测。血常规主要查平均红细胞的体积及平均红细胞血红蛋白含量，地贫病人两者都会下降；血红蛋白电泳是检测异常的血红蛋白，若是重型或中间型地贫，通过这一检测就能判断。
新生儿地中海贫血，筛查准确率在90%以上。但是由于实验误差因素，或地区、医院医疗技术水平不同，准确率也会出现浮动。如果查出新生儿疑似患有地贫，需要到医院进一步检查宝宝和父母的基因。
在孕期，地中海贫血是比较严重的。贫血母亲在怀孕之后，胎儿的发育容易出现心脏发育异常，提示对胎儿进行超声心动图检查。因为有先天性心脏病或其先天畸形可能导致早产。父亲须排除地中海贫血。如果是重度贫血，应及时去正规大医院治疗。贫血并非剖宫产指征，但是会导致患者的产后出血的危险性增加。如果出现这种情况，应该去正规医院检查治疗。
应该去医院检查一下遗传基因，血常规以及骨髓检查。这种疾病本身属于一种溶血性的贫血，是属于遗传基因缺陷导致的体内的珠蛋白分子结构合成障碍引起的身体贫血，脾脏肿大，发育障碍以及皮肤黄疸等症状。
地中海贫血结果正常的参考值为溶血百分率大于60%，如小于60%可判定为地中海贫血。中间型α和β地中海贫血Hb在60g/L以上，因感冒发热和药物等原因导致溶血时可有一段时间在60g/L以下。
在怀孕早期进行筛查，怀孕十六周后可以去医院。如果胎儿在遗传诊断后被诊断为中度或重度地中海贫血，一般建议终止妊娠。如果是正常或轻度的地中海贫血，可以继续妊娠，住院后应注意做好妊娠工作，随时观察胎儿的发育情况。
