大人做产检都是正常,没治疗过。小孩第一次做筛查
有无必要提高重视
新生儿足跟血筛查主要用来筛查先天性甲状腺功能减退症,苯丙酮尿症,先天性肾上腺皮质增生症,半乳糖血症,蚕豆病等,这些疾病早期很难发现,无症状或者症状无特异性,但是这些疾病所造成的后果非常严重。所以如果能在早期,及早发现这些疾病,提早预防,提早治疗,可以避免造成严重后果。所以筛查非常重要。
新生儿足跟血筛查没通过,就必须复查,会通知具体是哪项没有通过,不管是可疑还是阳性结果,必须复查,明确诊断。最常见的是先天性甲状腺功能减退,苯丙酮酸尿症的筛查,有些城市还做了葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏与先天性肾上腺皮质增生症的筛查,还有一些先天性遗传性代谢性疾病的筛查。疾病早期发现,早期治疗可以避免发病或者减轻症状,如果没有早期及时治疗,会影响终生。
主要表现有:会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤变白和眼睛虹膜变浅、肌张力增高、步态异常、手部细微震颤、肢体重复动作等神经系统异常。宝宝尿液有非常难闻的老鼠尿味,还容易有湿疹、呕吐、腹泻等,要保证宝宝正常生长发育,需要有各种营养素的供给,又要避免摄入过多的苯丙氨酸,应该立即治疗,治疗越早预后越好。
这种采血主要用于疾病的诊断,可以早期发现并尽快治疗,如果发现晚,治疗不及时,所以婴儿很可能有严重的生长发育障碍和智力缺陷,足部采集还可以检测先天性甲状腺功能减退,这将影响婴儿的正常发育。
新生儿足跟血的检查,主要是筛查先天性甲状腺功能减退症及苯丙酮尿症,是我国统一列入筛查的必查范围项目。部分地区和省市还开展了先天性肾上腺皮质增多症、半乳糖血症的筛查。之所以要在新生儿出生后72小时到7天之内就做足跟血的筛查,是因为要早发现这些可以防治、可以改善孩子生活质量的遗传代谢性疾病。
新生儿采足跟血检查包括两个主项目和两个副项目,两个主项目分别为筛查先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症,两个副项目分别为筛查G6PD酶缺乏症以及先天性肾上腺皮质增多症两种疾病。