我朋友最近一直出现肌肉发育不良、睑外翻、角膜混浊、...

会员42546057 2岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
我朋友最近一直出现肌肉发育不良、睑外翻、角膜混浊、颈短、髋关节脱位医生初步诊断为小儿爱德华兹综合征怎么办呢?有什么好的办法吗?帮一下吧
想得到怎样的帮助:

小儿爱德华兹综合征如何预防?(

医生回答 共2条医生回复 因不能面诊,医生的建议仅供参考
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杜文康 主治医师 宜良县第一人民医院 外科 二级甲等
擅长:常见疾病如肩周炎,颈椎病,腱鞘炎,腰腿疼痛等治疗
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问题分析:你的朋友出现肌肉发育不良、脸外翻、角膜混浊等都是小儿爱德华兹综合征的症状
意见建议:你好根据你的描述来看此病大部分都是遗传引起的在孕前就要查清一切的传染史不要不把孕检当回事
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李其辉 医师 于都县仙下中心卫生院 内科 一级甲等
擅长:高血压、糖尿病、心血管疾病
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指导意见:你好在患者父母再次生育的遗传咨询方面标准型爱德华兹综合征的再发率虽无足够的资料根据研究自然流产胎儿的染色体分析估计再发率大概比唐氏综合征要小。
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相关问答

先天性腹壁肌肉发育不良,可能是饮食不当、遗传因素、胚胎发育障碍等原因导致的。具体分析如下:
1、饮食不当:容易加重肾脏等器官负担,导致肾功能恶化,诱发先天性腹壁肌肉发育不良。
2、遗传因素:先天性腹壁肌肉发育不良可能是遗传引起的,但遗传因素此推断仅适用于个别病例。
3、胚胎发育障碍:当胚胎发育障碍,就可导致有关的系统发生畸形,引起先天性腹壁肌肉发育不良。

卢成瑜 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院 已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

卵巢发育不良,一般是先天性卵巢发育不良,是一种常见的性发育出现异常的疾病,一般主要与染色体异常还是有一定的关系的,同时自身免疫性疾病,遗传疾病等也有可能引起的,治疗的主要目的是刺激乳房以及生殖器发育,一般西医治疗需要做性激素六项,染色体,彩超等全面检查,确定原因,但是卵巢发育不良,中医不能排除是先天禀赋不足引起,所以可以考虑先中医科辨证治疗。

周敬伟 副主任医师 妇产科 北京大学人民医院 已帮助用户:0
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

子宫发育不良若是轻度的经过治疗后有时会恢复,恢复后可以生育,严重不好治疗,要到专业的地方去检查一下,多吃点新鲜的水果和蔬菜,少吃点油腻的食物,适当的运动,避免过寒过凉。

王凤英 主任医师 妇产科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

突发抽搐可能是癫痫发作,痫性发作是一种病理性的抽搐,主要原因是脑细胞出现过度性的放电,引起肢体的抽搐。大概有5%的正常人,一生之中会发作一次痫性发作,不一定会留下慢性的疾病,但是如果痫性发作次数比较多,称为癫痫症,需要长期的治疗。

周小凤 副主任医师 儿科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

通常情况下,月经不调一直断断续续出现可能是内分泌功能紊乱导致的。具体情况分析如下:
如果女性长期食用生冷食物、长期熬夜、经常食用辛辣的食物等,可能会由于内分泌功能紊乱,进而影响到正常的月经,不仅还会出现月经不调的情况,月经还可能会一直断断续续出现。女性可以到医院进行性激素六项等检查,同时要注意养成良好的生活习惯,避免熬夜。

曲中玉 副主任医师 妇产科 山东省立医院 已帮助用户:0
擅长:妇产科超声

宝宝因年龄尚小,脑发育不良的症状比较轻微。轻型的脑发育不良及生长发育可以接近正常,但听觉视觉障碍能够经过测试检查出来,对声音的节奏变化有困难,最易鉴别是姿势和运动的障碍,脑发育不良儿童可有运动发育迟缓。通过以上症状,基本上能判定小孩脑发育不良,及早介入治疗干预是非常重要的。

陈瑶 副主任医师 儿科 山东省立医院 已帮助用户:0
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。