胎儿先天性巨结肠一般是检查不出来的。
如果胎儿有先天性巨结肠的症状，孕妇在怀孕期间是不可以通过B超的方式检查出此病症，因为彩超主要是观察胎儿的发育是否有异常情况，而先天性巨结肠是肠管病变后形成的巨结肠，胎儿在腹中不能明显观察到肠管的变化，所以不能检查出患有巨结肠。建议孕妇在怀孕早期及时补充叶酸，预防胎儿发育畸形，定期前往医院进行检查，排除胎儿有发育异常的可能。
家长认为特定的问题可以通过针对儿童的b超或ct检查来确定。儿童先天发育不良，容易引起功能障碍，对未来营养物质的消化吸收有很大影响，需要及时针对性治疗。同时，要注意儿童饮食的合理性。
问题分析：直肠活检HE 染色可以确诊；乙酞胆碱醋酶活性增加．也有少数患者在成年后发病。由于病史较长，临床表现不典型，成人巨结肠常易误诊为乙状结肠冗长症、乙状结肠扭转、腹部肿瘤、粪石性肠梗阻、功能性便秘、假性肠梗阻、神经源性肠发育不良等。
意见建议：成人巨结肠多需手术治疗，但应区分是先天性巨结肠或特发性巨结肠二若是先天性悦结肠，手术方式虽有多种，治疗的关键除切除扩张的肠段外，尚需切除无神经节远端狭窄部分的肠段，再重建肠道的连续性
指导意见：如果是较长时间的没有排便，同时是按时的母乳喂养，基本上是可以进行确诊的，但是建议你可以到肛肠专科医院进行检查，基本上是可以确诊的。
问题分析：巨结肠一般是先天性，会导致大便不通，需要手术治疗
意见建议：临床上一般需要做B超检查，必要时可能做CT或者磁共振确诊
指导意见：小孩发生巨结肠，有癌变的可能，只有进行结肠全部切除，以小肠代替结肠。才能恢复健康。
