成都市新生儿疾病筛查:筛查项目:苯丙酮尿症、先天性...

会员44140974 32岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
成都市新生儿疾病筛查:筛查项目:苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、G6PD和17-OHP,四项筛查结果均为阴性,结果解释为:苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症无异常,G6PD:正常值范围在4.9和10.5之间;17-OHP:正常值范围在30以下。不明白G6PD和17-OHP的结果解释,请医生解答。谢谢。
曾经治疗情况和效果:

新生儿疾病筛查。

想得到怎样的帮助:

请医生解答G6PD和17-OHP的结果解释。谢谢。

医生回答 共1条医生回复 因不能面诊,医生的建议仅供参考
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白寿强 副主任医师 孝义市中医院 儿科 二级甲等
擅长:维生素D缺乏症,注意缺陷多动障碍,腹泻病,小儿尿路...
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问题分析:您好,G6PD是指遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,是最常见的遗传性酶缺乏病。与吃蚕豆有关,可导致溶血性贫血。
意见建议:17-OHP是指先天性肾上腺皮质增生症多表现为女孩男性化,而男孩则表现性早熟,此外尚可有低血钠或高血压等症状。 您的孩子是正常的,是不用担心的
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相关问答

新生儿苯丙酮尿症2.7一般属于正常范围之内,家长不需要过度的担心,但是也可以定期进行复查,了解新生儿苯丙酮尿症的数值情况。
平时要注意新生儿的健康,比如出现了明显的智商下降、生长迟缓、尿液中有老鼠尿的气味、头发变得黄色等症状,因此可以到正规的三甲医院进行检查,进一步确诊是否存在苯丙酮尿症的问题,积极的进行治疗。

周小凤 副主任医师 儿科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

当苯丙氨酸>0.24mmol/,L4mg/dl,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸,正常人0.06-0.18mmol/L(1--3mg/dl)宝宝为2.1在1-3之间,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。

潘永源 主任医师 内科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

新生儿足底学筛查,是自愿的,主要是用来筛查一些遗传代谢病,建议给孩子查一下,因为尽早地查出来,可以进行尽早的干预治疗。如果双方,家庭里人员都很正常,很健康,可以不用查。

王玉玮 主任医师 儿科 山东大学齐鲁医院 已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛,使患儿得以早期诊断,早期治疗,避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。检查项目一般包括苯丙酮尿症、枫糖尿症、组氨酸血症、半乳糖血症等。对阳性可疑病例,则进行复查,若仍为阳性则需要进行反馈。在检查前,建议按摩或热敷婴儿足跟,使其充血。

王玉玮 主任医师 儿科 山东大学齐鲁医院 已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

新生儿苯丙酮尿症值2.3一般不要紧,具体分析如下:
新生儿苯丙酮尿症2.3是正常的,所以家长也不用过于担心,苯丙酮尿症在3以下,可以先观察一段时间,如果是正常的,也不会对孩子的身体造成什么影响。新生儿苯丙酮尿值偏高,可能是存在发育迟缓、智力低下等情况,应到及时到医院就诊,在医生的建议下进行治疗,同时要注意饮食,以控制病情的发展。

周小凤 副主任医师 儿科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

新生儿苯丙酮尿症值为2mgld一般不严重,具体分析如下:
新生儿苯丙酮尿症2mgld属于正常情况,不属于严重的苯丙酮尿症。平时要多给宝宝补充营养,减少蛋白质的摄入量,可以用母乳来喂养,这样对宝宝的身体营养也是很好的。日常生活中要注意保持良好的生活习惯,经常出去晒太阳,促进体内钙的吸收。在成长过程中,如果儿童出现了不同程度的生理反应或者表现异常,一定要及时就医。

周小凤 副主任医师 儿科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。