我老婆15号染色体有8.6Mb长臂微重复,现已做了羊水穿刺....

会员44835708 22岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
我老婆15号染色体有8.6Mb长臂微重复,现已做了羊水穿刺,荧光染色体原位杂交检测(微阵列法),羊水穿刺结果和此前的唐氏综合症结果都是正常的,三维彩超五官外贸结果也是好的。就是现在查出母体携带的15号染色体异常已经遗传给了宝宝,医生介绍说该片段的重复遗传给了宝宝可能导致智力低下,运动功能障碍,自闭症等神经系统障碍。母体重复片段为6.2Mb。我们是在南京市妇幼保健院就医的,上次引产也是这个情况,这次又还是这个情况,想咨询下,这个宝宝是否有希望可以留下来。
曾经治疗情况和效果:

在南京市妇幼保健院做过唐氏筛查,羊水穿刺,荧光染色体原位杂交检测,基因芯片。三维彩超。

想得到怎样的帮助:

母体基因携带无法避免,是不是只有重新怀孕后继续检查看是否仍然遗传15号染色体异常?现在这个宝宝可以留么?

补充提问:
我老婆微重复片段为6.2Mb,胎儿重复片段为8.6Mb,胎儿重复片段多于母体,胎儿羊水穿刺染色体小结:46,XN,dup(15)(q11.2q13.3,20.4-29Mb,8.6Mb)。母体本人芯片结果:dup(15)(q11.2q13.2,22.7-28.9Mb,6.2Mb).
医生回答 共1条医生回复 因不能面诊,医生的建议仅供参考
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侯雷 郑大学医院 内科 三级甲等
擅长:高血压、心血管疾病
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问题分析:人体的染色体都有两条,如果你夫人:15号染色体有8.6Mb长臂微重复,另一条15号染色体有部分缺失的话,胎儿从母体得不到正常的染色体,在怀孕前就可以确定胎儿染色体异常
意见建议:人体染色体片段的重复导致的疾病是比较严重的,不建议留这个宝宝。你夫人才是做大的受害者,不要给她太大的压力
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相关问答

羊水穿刺查胎儿染色体数目和结构是否异常。
通常情况下,羊水穿刺检查的染色体数目是46条,包括常染色体和性染色体。正常胎儿染色体的数目是23对,46条染色体中包括X染色体和Y染色体,经过检查来判断胎儿为男性或者女性。在怀孕期间,孕妇应当定期去三甲医院进行产检,排除胎儿患病的可能性,防止引起不必要的伤害。

王凤英 主任医师 妇产科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

羊水穿刺染色体检查要在正规三级以上医院才有做。到附近的三级以上的妇幼保健院,或者是综合医疗机构去咨询一下。具体的费用医务人员会给您详细解答,大概价格在1千-3千元左右。

王凤英 主任医师 妇产科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

如果通过检查早期唐筛以及中期产筛提示高风险或者临界风险,或者是做无创DNA检查结果提示有异常,是需要进一步做羊水穿刺排除染色体疾病的。检查是在b超引导下用探针探入宫腔内抽出羊水再进一步检查的。

王凤英 主任医师 妇产科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

15号染色体重复是比较严重的,如果在怀孕期间,15号染色体重复,需要行引产术15号染色体重复是染色体异常的一种。如果怀孕期间,唐筛检查提示高风险,需要进行羊水穿刺进一步检查。

李育竹 副主任医师 妇产科 山东大学齐鲁医院 已帮助用户:0
擅长:妇科常见病的诊治。

考虑是精子质量不好,或是基因突变导致的胎儿染色体异常。一旦确定胎儿染色体异常,需要及时去医院做流产手术。平时不要抽烟喝酒,保持足够的睡眠,备孕前夫妇双方同时去医院做优生四项的检查,看是否正常。

王凤英 主任医师 妇产科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

羊水穿刺在孕16到24周之间进行,羊水量多,胎儿周围有较宽的羊水带,穿刺时不容易伤害胎儿,不会导致羊水骤然减少而引起胎盘早剥和影响胎儿发育。时期的羊水里,活力细胞比例最大。

王凤英 主任医师 妇产科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。