我的小外孙竟然被医生确诊有先天性的代谢异常的病出现...

会员45076402 53岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
我的小外孙竟然被医生确诊有先天性的代谢异常的病出现了血管很脆容易断掉而且发现了眼部异常内脏器官其实也出现了非常明显的异常
想得到怎样的帮助:

小儿埃莱尔-当洛综合征是什么部(

医生回答 共1条医生回复 因不能面诊,医生的建议仅供参考
赵国华 医师 河北省邢台市界屯村卫生所 内科 一级丙等
擅长:食物中毒,药物中毒,重金属中毒
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指导意见:你好小儿埃莱尔-当洛综合征又称全身胶原纤维发育异常症临床以皮肤及关节过度伸展组织易于损伤脆性增加及创伤不易愈合血管脆性增加眼部异常及内脏器官异常为特征是结缔组织主要蛋白质之一的胶原先天性代谢异常症
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相关问答

一般情况下,心肌病有先天性的,具体内容如下:
心肌病是一个比较广泛的概念,其下囊括了扩张性心肌病、肥厚型心肌病、限制性心肌病等多种病症,而多数心肌病具有一定的遗传性。因此,除后天因素所致的病症外,心肌病也存在先天性的。其中,常染色体显性遗传可能会导致患者患有肥厚型心肌病,扩张性心肌病也可能与遗传性的致病基因相关。

周恒 副主任医师 内科 武汉大学人民医院 已帮助用户:0
擅长:心肌重构与心力衰竭的发病机制与临床防治

一般情况下,婴儿先天性遗传代谢病有发育迟缓、全身性不适等症状,具体内容如下:
如果婴儿患有先天性遗传代谢病,通常会出现发育迟缓的情况,婴儿的生长发育可能会比同龄人慢,并且存在反应迟钝、注意力不集中等情况。此外,由于受到先天性遗传代谢病的影响,婴儿可能会出现呕吐、腹泻、毛发改变、有特殊体味等全身性不适症状,会对婴儿的正常生活产生影响。因此,家长应及时带婴儿就诊,尽早进行干预,以减少并发症及后遗症的出现。

周小凤 副主任医师 儿科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

肺炎是一种传染性疾病,没有遗传性。由于自身的免疫力较差,或是菌群失调造成。肺炎的治疗和处理要根据具体的原因来进行,如果是由细菌感染引起的肺炎,可以选择合适的抗感染药物进行抗感染,同时还要注意化痰等。如果是由真菌感染引起的肺炎,可以通过服用增强免疫力的药物来进行抗菌治疗。经过正规的治疗后,大多数患者都会出现咳嗽、咳痰等症状,有些患者还会出现发热等症状。

何洁 副主任医师 内科 中日友好医院 已帮助用户:0
擅长:肺癌、睡眠呼吸障碍等疾病诊治。

一般情况下,有先天性心脏病是否可以做脑瘫康复需要根据患者的情况进行判断,具体内容如下:
脑瘫康复按照其性质可以划分为床边康复、器械康复等类型。因此,如果先天性心脏病患者需要进行的康复训练是床边康复,通常是可以进行的,但要注意在医生指导下进行训练,以免加重身体负担。但是,如果患者需要开展器械康复,则需要调整康复训练的强度,以免影响患者的心功能。

周恒 副主任医师 内科 武汉大学人民医院 已帮助用户:0
擅长:心肌重构与心力衰竭的发病机制与临床防治

在孩子没有出生之前作为家长需要考虑清楚,如果是能够通过手术修复的缺损,可以生育后手术。如果自身没有经济条件,同时孩子的身体状况比较差,病情手术难度较大,就要采取放弃。

王凤英 主任医师 妇产科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

通常情况下,有先天性心脏病的宝宝应该注意给其保暖、控制其情绪、发病后及时就医等。
先天性心脏病指在胚胎发育时期由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而引起的解剖结构异常,或出生后应自动关闭的通道未能闭合(在胎儿属正常)的情形。如果宝宝有先天性心脏病,通常应该注意给其保暖、控制其情绪、发病后及时就医等,以免宝宝发生意外。

周恒 副主任医师 内科 武汉大学人民医院 已帮助用户:0
擅长:心肌重构与心力衰竭的发病机制与临床防治