一般情况下，软骨发育不全要做以下几种检查，具体内容如下：
1、体检：医生的重点在于观察病人的上肢运动情况，身体有没有矮，胸部的尺寸和肌肉的紧张程度，这些都可以作为一个早期诊断的指标。
2、CT：可见颅底狭窄，伴有脑水，可见脑室扩大。枕骨大孔萎缩，形成漏斗形。
3、病史：医生会问孩子什么时候开始患病，有无接受过任何的药物，以便为临床的治疗提供依据。
4、基因检测：因为是遗传疾病，所以通过基因检测可以确定病人的基因位置，FGFR3基因点是可以确诊的。
5、X线检查：骨盆平片和 X线检查是诊断的重要依据。
6、MRI检查：有助于判定脊柱压迫的大小。
指导意见：诊断正确.一般2岁左右自愈.没有捷径可治愈.治疗：1.给予足量的钙及维生素D并多晒太阳.2.防治呼吸道感染以免加重.3.睡觉时可以调整宝宝的体位取俯卧位.
问题分析：你好，你的情况属于鼻炎引起的症状，一般会引起鼻塞流涕和头痛等症状，和异味以及花粉等有关系的 你的情况我建议首先就要注意休息，清淡温热易消化饮食很重要的，
意见建议：你好、建议你先服药治疗看看，比如服用鼻舒适片和氧氟沙星片治疗看看，不行的话最好到医院进行手术治疗，效果佳的，祝你早日康复 无意义回复，将会被通报！
指导意见：你好你是什么地方的软骨发育不全我建议你可以去市级以上的医院骨科检查后再决定治疗方案
病情分析：鱼肝油里含有维生素d可以帮助钙剂的吸收，需要最好是一起服用，并且鱼肝油常规服用到两岁。
指导意见：你好，这种情况症状现象，检查结果对诊断很重要的，没有检查结果，只评症状是很难确诊的，只要检查结果出来。才能最好确诊的。等检查结果出来吧。
