检出a-地贫基因CS位点突变杂合子这是什么意思。cs是什.....

会员45357005 22岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
检出a-地贫基因CS位点突变杂合子这是什么意思。cs是什么?
曾经治疗情况和效果:

检查过,位治疗过

想得到怎样的帮助:

医生建议抽羊水检查胎儿。可是去羊水又少,也怕有风险。纠结

医生回答 共2条医生回复 因不能面诊,医生的建议仅供参考
关注
张朝文 医师 广宗县妇幼保健医院 皮肤科 一级甲等
擅长:皮肤科
已帮助用户: 165823
指导意见:你好,你的情况最好是进一步建查看,根据具体情况对症治疗的,多吃新鲜蔬菜水果,少吃油腻辛辣食物
有用0
关注
张思琪 齐齐哈尔医学院 内科
擅长:高血压、糖尿病、心血管疾病
已帮助用户: 37386
问题分析:根据化验结果,是一种基因突变引起的地中海贫血,可能具有遗传性。目前不是很严重,以后会逐渐加重的可能。
意见建议:预防是没有办法的,因为是基因缺陷。 治疗比较困难,只能针对性治疗,也就是发生什么情况,治疗什么情况。主要是输血。也可以试一试民间治疗贫血的方法,或者中药。 另外,加强身体锻炼,适量多喝水,合理的饮食也是非常重要的,不能偏食,要荤菜、蔬菜都吃,蔬菜多吃一些。可以猪腰子一个星期吃一到二次,每次只能吃半个,因为年龄比较小。菠菜,猪肝也可以少量的吃,可以改善贫血的可能。
有用0
相关问答

检出β-地贫基因-28位点突变杂合子考虑β地中海贫血基因携带。现在可以做地贫的初筛,若有经济条件应行地中海贫血的确诊试验。不要太过担心,结合B超结果,定期产检,平时多注意休息,避免熬夜。

王相华 主任医师 内科 山东省立医院 已帮助用户:0
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

问题分析:首先,地中海贫血是一种染色体异常导致的遗传性疾病。您这种情况还需要抽血化验血常规,看看现在是否存在着贫血。
指导建议:其次,高尿酸血症需要调整饮食结构(并不是简单地不吃碱性食物),需要控制代谢产物中嘌呤含量高的食物。这样的食物有许多种。

刘小民 主治医师 内科 中北大学医院 已帮助用户:89764
擅长:代谢类疾病

地贫基因就是地中海贫血基因,地中海贫血是广西广东一带一个常见的遗传性的溶血性疾病。轻型的地中海贫血,不影响成长和发育,也不影响生活,但是仍然有遗传倾向。中间型地中海贫血刚出生时症状较轻,随着长大开始表现为贫血,有可能需要输血治疗,输血多时铁蛋白还会升高,需要祛铁治疗。重型地贫患儿就更严重,往往长不大就夭折了。

王相华 主任医师 内科 山东省立医院 已帮助用户:0
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

发生的突然的、可遗传的变异现象。从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式,就是在一个位点上,突然出现了一个新基因,代替了原有基因,这个基因叫做突变基因。

王凤英 主任医师 妇产科 宣武医院 已帮助用户:0
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

胎儿基因突变,就表示胎儿发育畸形或者是生下来就会有先天性的疾病。怀孕期间一定不要接触一些有辐射的电子产品或者有毒害的化学物品,这些东西都会导致胎儿畸形的。怀孕期间一定要注意,饮食上要营养均衡。

周敬伟 副主任医师 妇产科 北京大学人民医院 已帮助用户:0
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式,就是在一个位点上,突然出现了一个新基因,代替了原有基因,基因叫做突变基因。

王凤英 主任医师 妇产科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。