糖原累积病是一种因先天的酵素不足而引起的糖代谢紊乱。
现在大部分医学研究发现,在糖原酸分解过程中,有8种不同的酵素是必需的。这些病具有相同的生物化学特性,即糖原储存的不正常,其中以肝脏、肌肉、肾脏为主要成分。如果糖原储存不正常,可能会引发糖原累积病,对人体造成伤害。可能会导致人体出现代谢性疾病,从而引发一系列不适症状。
病情分析:本型由于缺少肌肉磷酸果糖激酶所致,磷酸果糖有两种不同基因形式,一是肌肉中的,另一种是红细胞中的意见建议:本病症状似第五型,临床上呈运动后肌肉酸痛,痉挛,伴肌红朊尿。由于血红细胞寿命短,并伴有网织细胞增生。又因乳酸产生受损可出现轻度非球形红
病情分析:你好,糖原累积病是一组影响糖原代谢的遗传性疾病,参与糖原合成或降解的酶缺陷均可引起糖原累积病。糖原累积病至少有12种类型,根据临床表现和受累器官分为肝和肌糖原累积病。肝糖原累积病主要有Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型、Fanconi-Bickel综合征(XI型)和O型。
意见建议:你好,目前无法治愈,但是也不要灰心,自从应用上述饮食疗法以来,已有不少患儿在长期治疗后获得正常生长发育,即使在成年后停止治疗亦不再发生低血糖等症状,但更长期的追踪随访仍属必要。
病情分析:可以的 这需要做基因诊断检查 送到当地的高级的检测机构。如果你们的地区或者附近有医学院,那就去找遗传教研室,会帮忙的(找医学院是最好又最直接的途径,直接找教研室主任最好了)。或者好的医院的相关科室,
意见建议:比如检验科的基因诊断室(不一定每个医院都设有这样的科室)。其学名叫“产前诊断”。
指导意见:你低血糖酸中毒呼吸困难,低血糖的主要原因是胰岛素分泌过多,这是最常见,或者经常节食,肝脏有疾病等造成的,建议你平时准备糖果在身边,还要合理调节饮食。