请问遗传性耳聋基因芯片检查报告基因名称GJR2的突变位...

会员46005221 80天 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
请问遗传性耳聋基因芯片检查报告基因名称GJR2的突变位点176del16检查结果为杂合突变型,是怎么回事?谢谢!两个多月的小孩子
医生回答 共1条医生回复 因不能面诊,医生的建议仅供参考
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王菊 主治医师 安徽医科大学附属巢湖医院 儿科 三级甲等
擅长:儿科常见多发病 的诊治
问题分析:据你的描述,耳聋是一种突然发生的原因不明的感觉神经性耳聋.治疗主要营养神经,血管扩张剂,激素类药物,高压氧治疗及混合氧治疗.大部分患者可以治愈,极少数患者听力无法提高。
意见建议:治疗耳聋都是经验治疗,时间超过2周及伴耳鸣的效果不佳。建议如果西医治疗不好的话可以去看看中医,治疗效果应该很好的
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相关问答

就是通过抽血检查,先检查初步筛查,看看这种听力功能是否有障碍,综合,然后进行上一级医院的一个检查就可以。相对来说先初步检查,没有必要直接筛查这种基因。小孩子如果检查先天性的这种耳朵功能,那么是非常普遍的,也是常规的。

王凤英 主任医师 妇产科 宣武医院 已帮助用户:0
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

一般来说,侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征要做脑部影像学检查、脑电图、视听诱发电位等检查。
1、脑部影像学检查:脑部影像学检查通常包括CT检查、X线检查、核磁共振检查等,通常可以判断患者脑部发育的情况,进而可以辅助诊断侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征。
2、脑电图:脑电图可以通过低电压,查看患者是否出现肌电图可见神经传导速度减慢,进而可以辅助诊断侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征。
4、视听诱发电位、眼底检查:视听诱发电位、眼底检查可以通过视听诱发电位以及眼底检查来判断患者具体的视力、听力受损情况,进而可以辅助诊断侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征。

卢成瑜 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院 已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

问题分析:症状恢复还有个时间过程的,从目前的症状来看,还没有完全恢复,可以后期再继续巩固治疗。
指导建议:可以吃一些银杏叶片,脉血康等一些药物,活血化瘀治疗。可以进一步的改善症状。注意休息,避免劳累熬夜。饮食清淡,忌烟酒。

任正新 主治医师 其他 河西学院附属张掖人民医院 已帮助用户:58958
擅长:全科、体检分析、检验

问题分析:您好,孩子如果出生时有听力筛查不通过,提示有可能存在先天性听力异常。
指导建议:请说明除了中耳炎,CT检查显示鼓膜,听骨链等发育是否正常,还有无进一步做听神经诱发电位检查?单纯的中耳炎不会导致听力丧失,关键看现在有无听神经损伤,耳蜗发育是否正常,是否适合使用人工耳蜗。

何为明 主治医师 其他 解放军总参直属医院 已帮助用户:68227
擅长:小儿内外科各种常见疾病、内科消化系统相关疾病

问题分析:据你的描述,耳聋是一种突然发生的原因不明的感觉神经性耳聋.治疗主要营养神经,血管扩张剂,激素类药物,高压氧治疗及混合氧治疗.大部分患者可以治愈,极少数患者听力无法提高。
意见建议:治疗耳聋都是经验治疗,时间超过2周及伴耳鸣的效果不佳。建议如果西医治疗不好的话可以去看看中医,治疗效果应该很好的

王菊 主治医师 儿科 安徽医科大学附属巢湖医院 已帮助用户:0
擅长:儿科常见多发病 的诊治

病情分析:根据你的叙述!暂时考虑为传导性耳聋的可能性较大!可以使用益母草、丹参、白花蛇舌草、仙鹤草等药品煎服,可以很好的缓解你的症状的!!
意见建议:可增加健脾开胃食品,如白桂、白扁豆、萝卜、香、陈皮等。食物应选择富含必需氨基酸的优质蛋白,宜补充高蛋白质食品,如奶类、瘦肉、红枣、赤豆等,情绪稳定,对疾病的缓解具有较好的效果。

王贵军 医师 内科 河北省邢台桥西王贵军中医诊所 已帮助用户:62769
擅长:妇产科、内科、外科,尤其擅长宫颈糜烂、上呼吸道感染、痔疮等疾病