通常情况下,小儿丙酸血症要做血液检查、CT检查、血氨基酸谱及酰基肉碱谱检测等。具体分析如下:
小儿丙酸血症为常染色体隐性遗传性疾患,是由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏,导致有机酸血症以反复发作的代谢性酮症酸中毒,以蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。如果出现小儿丙酸血症的情况,需要做做血液检查、CT检查、血氨基酸谱及酰基肉碱谱检测等检查。
小儿丙酸血症通常是饮食、遗传导致的,可及时处理,具体内容如下:
小儿丙酸血症属于遗传代谢性疾病,通常过多的食入富含支链氨基酸的食物,如鱼虾、牛奶等,可能会引起小儿丙酸血症,可以由家族中长辈携带的致病基因直接遗传给孩子,导致孩子患上小儿丙酸血症。建议及时治疗,以免加重病情或引起其他并发症,对患者身体健康不利。
低蛋白0.5~1.5g/(kg·d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗,可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄,故应增加喂养次数。酮症酸中毒发作时应立即停止所有含蛋白饮食,并给予葡萄糖以避免分解代谢。急性发作尤伴有高氨血症者可考虑腹膜透析。生物素为丙酰辅酶A羧化酶辅酶,治疗多种羧化酶缺乏症有效,对生物素10mg/d,反应敏感,作用迅速而持久。L-肉碱口服(100m/kg)有一定临床效果。肠道细菌产生一定量的丙酸,口服抗生素有可能降低血清和组织中丙酸浓度。
意见建议:尿液检测:测定血或尿中丙酸及其代谢产物浓度。酶活性检测:由于丙酸积聚亦可见于甲基丙二酸代谢缺陷病人,故酶活性测定才能最终确诊。