一般来说，侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征要做脑部影像学检查、脑电图、视听诱发电位等检查。
1、脑部影像学检查：脑部影像学检查通常包括CT检查、X线检查、核磁共振检查等，通常可以判断患者脑部发育的情况，进而可以辅助诊断侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征。
2、脑电图：脑电图可以通过低电压，查看患者是否出现肌电图可见神经传导速度减慢，进而可以辅助诊断侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征。
4、视听诱发电位、眼底检查：视听诱发电位、眼底检查可以通过视听诱发电位以及眼底检查来判断患者具体的视力、听力受损情况，进而可以辅助诊断侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征。
一般情况下，侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征的主要病因是隐性遗传DNA修复障碍。具体情况分析如下：
侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征的发病机制尚不明确，多数认为遗传缺陷和DNA修复缺陷有关。异常基因为第20对，呈三体型。中枢神经代谢异常或者脑白质营养不良可能是先天性的。细胞内转录耦合核苷酸切除修复功能缺陷，导致 DNA修复功能障碍。
想要发现小儿耳聋，孩子听力的筛查就应经常做，对于及早检测听力损失是非常重要的。如出现拍打和抓耳部的动作时，就会出现耳痒、耳流脓及其症状，对声音反应迟缓、语言发育迟缓的表现等；若在说话时突然感到耳闷或耳鸣，则说明可能患有耳聋。耳鸣可能伴有听力下降，如果儿童主诉“耳朵嗡嗡响”。这些都属于正常的反应，是可以通过日常生活中观察和听老师讲解得到纠正。
一旦发生这些情况，应及时就诊处理。
小儿耳聋通常可以治疗，但是比较难治愈。
小儿耳聋在治疗后会有一定的好转，但要完全康复就很难了。耳聋主要症状是耳鸣、眩晕、精神不集中、听力逐渐下降。神经性耳聋的主要症状是听力下降，有时会出现蝉鸣等声音。在安静的环境下，会出现发热、头痛、烦躁、腹胀、腰酸乏力等全身症状。平时要注意多吃含锌和铁的食物，避免长时间食用高盐，高脂肪，低纤维的食物，避免暴饮暴食，戒烟戒酒。
新生儿耳聋基因呈阳性，可能与遗传有关，应到专业医院的专业门诊进行听力检查，排除先天性的听力障碍，平时要做好孩子的护理。
新生儿听力筛查是一种非常灵敏的检查手段，可以帮助更多的人找到听力受损的儿童，但是也不能保证他们的特异性。孩子的初筛不合格，也有可能是假阳性。要想确诊耳聋，需要在三个月以内进行复筛和听力学检查。
儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差或每年生长速度低于5厘米者。儿童的生长速度3岁前小于7厘米/年。3岁到青春期小于5厘米/年。青春期小于6厘米/年等都是属于侏儒症的早期症状。
