原发性闭经是女性在14岁以上，无任何生理期和二次性征的发展，比如胸部的生长，外阴阴毛和腋毛的生长，体内的油脂增加等，如果是16岁以上，出现了二性征，没有来月经。
这是一种常见的先天缺陷或者是生殖系统的畸形，比如先天性的卵巢发育不全，大约有35%是原发性的闭经，而在这些先天性腺的发育不全中，有75%的人会有染色体异常。所以，在确诊为原发性闭经的年轻女性的同时，要进行染色体的核型检查，排除染色体异常导致的闭经。
一般原发性闭经的分类有三种。
对于闭经，WHO首先分为1型，就是不能分泌内源性雌激素，FSH的含量为正常或低于或低于，而促乳素（PRL）含量则为正常；II型是产生雌激素，FSH和PRL均为正常；III型是FSH增高，说明可能存在卵巢功能衰竭的情况。女性出现原发性闭经后，应注意及时就医明确实际原因。
原发性的闭经通常与脑垂体功能等方面的问题有关的，需要去作内分泌的检查，如果有雌性激素等分泌低下需要长期补充。检查时要注意外阴发育和阴道分布情况，有无阴蒂肥大，阴道发育情况。
雌激素偏低可以怀孕，但对怀孕有一定影响，会引起子宫内膜太薄，怀孕后也会发生流产的可能，或者是小孩发育不良的可能，可以在医生的指导下，选择雌激素或孕激素混合的药物来进行调节。
正常的排卵需要完整的下丘脑-垂体-卵巢性腺轴的正常功能，其中任何一个环节的功能失调，或器质性病变，都可以造成暂时或长期的卵巢功能障碍，导致排卵异常。没有卵细胞的排出，就意味着不会出现精卵结合的现象，从而引发女性不孕。
