属罕见的常染色体隐性遗传病，是由于胱硫醚β合成酶缺乏或缺陷，使血中同型半胱氨酸堆积，尿液中同型半胱氨酸过量的疾病。重度者可有MTHFR基因及甲硫氨酸合成酶的缺失。
高同型半胱氨酸血症有一定的风险，可以引起冠心病、中风、血栓栓塞、老年性痴呆等心脑血管疾病。大多数环境因素引起，或者是动物蛋白摄入过多，叶酸、维生素摄入过少导致的。
高同型半胱氨酸血症，又称同型半胱氨酸尿症，属罕见的常染色体隐性遗传病，是由于胱硫醚β合成酶缺乏或缺陷，使血中同型半胱氨酸堆积，尿液中同型半胱氨酸过量的疾病。主要有以下临床特征：发育迟缓、骨质疏松症、眼部异常、类马方综合征表现、血栓栓塞性疾病及过早出现严重动脉粥样硬化等。
出现该病的一些症状比如睡不着，出汗严重，头痛，全身无力，严重者会晕厥之类的。需要做的是好好接受治疗注意饮食避免脂肪的摄入。适当运动，在大夫的指导下服用药物治疗是可以控制的，但不能治愈。
高同型半胱氨酸血症是指空腹时血浆中的同型半胱氨酸的浓度大于15umol/L，与多种疾病发生相关，但其本身仅是某些疾病的高危因素，并不能表示已罹患疾病。高同型半胱氨酸血症是不能治好的。高同型半胱氨酸血症会刺激血管平滑肌增生，具有致血栓作用。
高同型半胱氨酸血症是一种新的心脑血管病的独立危险因子，高同型半胱氨酸血症是冠心病一个独立，重要的危险因素，高同型半胱氨酸血症引发冠心病的原因，可能是通过促进氧自由基和过氧化氢的生成，引起血管内皮细胞损伤和毒性作用，以及促进动脉平滑肌细胞增生，激活血小板的粘附和聚集，从而导致病人动脉粥样硬化和栓塞。