先天性软骨发育不全还能治愈吗?

会员51362290 1岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
怀孕七个多月的时候做B超医生说孩子头大腿短,我问医生有事没,她说孩子孩子发育生长期,后来我也没在意,快9个月的时候做产前检查是,B超医生说孩子可能是侏儒什么的,我就去山大一院做的四维彩超,结果显示头大,四肢短小,医生让往下生,刚生下也看见没什么,后来6个月的时候去山西省儿童医院做检查确诊为孩子先天性软骨发育不全,现在刚满一周岁,请问有什么好的治疗方法
曾经治疗情况和效果:

孩子6个月的时候再山西省儿童医院检查过,确诊为先天性软骨发育不全,现在就是补钙,医生开的那个碳酸钙和维生素d滴剂。让3岁以后打激素。

想得到怎样的帮助:

请问还有什么比较好的质量方法,想进一步了解,谢谢

医生回答 共1条医生回复 因不能面诊,医生的建议仅供参考
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蔡丹 医师 江西省儿童医院 儿科 三级甲等
擅长:儿科、,尤其擅长小儿感冒等疾病
已帮助用户: 18831
问题分析:你好,这个疾病是一种先天性的疾病,可以显性遗传,目前没有针对这个疾病的对因治疗,主要还是对症治疗。
意见建议:孩子如果可以活下来,一般都是可以活到很大年纪,预后还是比较好的,智力这些都不会受影响。祝一切顺利。
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相关问答

喉软骨发育不全症状是呼吸时喉部异常声音,类似痰音,与妊娠期营养不良有关,多是由于缺钙所引起的,口服补充维生素ad和钙剂治疗,一直要补充到2岁,而且要多晒太阳,随着年龄增长,软骨发育成熟,症状会逐渐消失。

周小凤 副主任医师 儿科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

治疗上要注意及时的对症治疗,同时还需要应用生长激素来促进骨骼的生长。颅脑畸形导致的颅内压增高,需要进行减压分流;椎管狭窄的患者可以选择椎板切除和减压。另外,儿童由于四肢活动不方便,活动减少,从而引起肥胖。可以戴上脊柱支架,避免脊柱的变形。儿童在成人后能适应各种不同的工作,只要患儿能够正常生存下去,其预后也会更好。

刘凤岐 主任医师 外科 北京友谊医院 已帮助用户:0
擅长:足踝外科,足跟痛、脚掌疼、拇外翻、平足等等。

通常来说,软骨发育不全吃以下食物比较好,具体分析如下:
软骨发育不全与饮食有一定的关系,平时要多吃一些富含钙的食物和高蛋白的食物,不要吃太多的东西,不要吃太多的东西。要注意多吃高蛋白食物,多吃鱼类、瘦肉等,以补充营养。同时多喝牛奶,有利于孩子的骨骼发育。不要吃太多的东西,有些父母觉得多吃可以长高,会导致孩子暴饮暴食,导致胰腺炎等疾病。

刘凤岐 主任医师 外科 北京友谊医院 已帮助用户:0
擅长:足踝外科,足跟痛、脚掌疼、拇外翻、平足等等。

一般情况下,软骨发育不全要做以下几种检查,具体内容如下:
1、体检:医生的重点在于观察病人的上肢运动情况,身体有没有矮,胸部的尺寸和肌肉的紧张程度,这些都可以作为一个早期诊断的指标。
2、CT:可见颅底狭窄,伴有脑水,可见脑室扩大。枕骨大孔萎缩,形成漏斗形。
3、病史:医生会问孩子什么时候开始患病,有无接受过任何的药物,以便为临床的治疗提供依据。
4、基因检测:因为是遗传疾病,所以通过基因检测可以确定病人的基因位置,FGFR3基因点是可以确诊的。
5、X线检查:骨盆平片和 X线检查是诊断的重要依据。
6、MRI检查:有助于判定脊柱压迫的大小。

刘凤岐 主任医师 外科 北京友谊医院 已帮助用户:0
擅长:足踝外科,足跟痛、脚掌疼、拇外翻、平足等等。

一般情况下,一般软骨发育不全的治疗大多是通过滋养软骨,使其得到修复。
对于软骨发育不全的患者,在用药方面除了外敷活血化瘀膏药外,可以适当口服一些消炎药,例如扶他林,并配合一些滋养软骨的保养药物,如硫酸氨基葡萄糖等。需要注意的是,患者平时要尽量卧床休息,不要从事重体力活,养成良好的作息规律,有利于身体康复。

刘凤岐 主任医师 外科 北京友谊医院 已帮助用户:0
擅长:足踝外科,足跟痛、脚掌疼、拇外翻、平足等等。

软骨发育不全分为两种,先天性的和后天性的。能不能治好首先需要确认是哪一种。如果是先天性软骨发育不全,由于基因发生了突变,治好的可能性比价小。如果是后天成长过程中因为缺乏生长激素引起的可以通过打生长激素的方法治疗,可以治好。

陈瑶 副主任医师 儿科 山东省立医院 已帮助用户:0
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。