属于遗传性疾病，有家族史，有的已遗传数代。黑素细胞的数目与形态正常，而且多巴反应多为阳性。由于先天性的酶缺陷所致，也就是酪氨酸酶生成不足，以及酪氨酸酶活性减少或缺乏，导致黑素细胞内的前黑素体不能转变成黑素体，或者黑素体不能黑化而出现皮肤的变白。
白化病是由于不同基因突变导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷所引起的一种单基因遗传病。患者通常表现为眼睛或眼睛、皮肤、毛发部位色素减退和缺乏，常伴有眼球震颤、畏光、视力低下等眼部症状。由于怕光，白化病患者夜间出来活动相对舒适。
白化病可以治疗。白化病是一种常染色体隐性基因遗传病，身体缺乏黑色素，会导致整个头发、眉毛以及全身体毛、皮肤都呈白色。白癫斑或白癜风治好的可能性比较小，但是只要平时注意防治可以保持原样不继续扩张。可以到专业治疗白癜风的皮肤科就诊，适当服用一些相应的药物并涂抹外用药物。
出现白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。要注意尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害，还可以使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。
长时间暴露于阳光下，由于没有黑色素，可以使皮肤发红，甚至起泡，更容易出现潜在性的皮肤癌变可能性。还有些患者容易导致眼部的色素缺失，从而引起畏光、流泪、散光、斜视等表现。