一般情况下，小颌畸形综合征的病因和发病机制尚未完全阐明，可能与宫内感染、外伤有关。
小颌畸形综合征好发于免疫力较低、不注意防护的孕产妇生产的胎儿。一般认为在胚胎前4个月，母体营养不良或使用某些药物、接触放射线或某些毒素中毒可诱发畸形，引起该病，如果下颌骨的生发中心在颞下颌关节，当双侧颞下颌关节受到外伤，会造成生发中心破坏，进而导致下颌骨不发育，最后造成小颌畸形。
小颌畸形综合征要做实验室检查、心电图检查、X射线检查等检查。
1.实验室检查：小颌畸形综合征如果并发感染，外周血中白细胞计数和中性粒细胞会显著增高，需要做实验室检查。
2.心电图检查：小颌畸形综合征可能会出现心脏异常，所以需要做心电图检查。
3.X射线检查：X射线检查主要看心、肝、肺有无异常，是否有无心肺损害，有助于判断小颌畸形综合征。
小颌畸形综合征又称腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征、小下颌-舌下垂综合征、小颌大舌畸形综合征、吸气性气道阻塞综合征等。本病征以新生儿、婴儿时期的先天性小颌畸形、舌下垂，腭裂及吸气性呼吸道阻塞为特征，本病征引起的呼吸道阻塞造成死亡，发生率较高。
问题分析：小颌畸形综合征可以喝小米粥
意见建议：小米粥是健康食品，可单独煮熬，亦可添加大枣、红豆、红薯、莲子、百合等，熬成风味各异的营养粥。小米磨成粉，可制糕点，美味可口。不过，需要注意的是，小米的蛋白质营养价值并不比大米更好，因为小米蛋白质的氨基酸组成并不理想，赖氨酸过低而亮氨酸又过高，所以不论是产妇，还是老弱人群，都不能完全以小米为主食，应注意搭配，以免缺乏其他营养。
问题分析：小颌畸形综合征不宜多喝白糖
意见建议：小颌畸形综合征患者宜清淡为主，多吃新鲜蔬菜和水果，保证足够的维生素和纤维素的摄入，合理搭配膳食，注意营养充足。适量食用白糖有利于钙的吸收，但过多食用白糖则会影响钙的吸收，患者不宜多吃
问题分析：小颌畸形综合征不可以喝雪莲
意见建议：原因说明，雪莲是一种传统的名贵中药材，有活血化瘀，温经通脉的作用，可以治疗风湿痹痛，关节炎，但是需要经过医生仔细辨证指导，对于先天性畸形患者，作用不是很明显，不可以随便乱吃，对于畸形患者，需要经过医生进一步辨证治疗；
