神经棘红细胞增多症是一种比较少见的脂肪遗传代谢疾病，其主要缺陷为血液中β脂蛋白的减少或不足，而神经系统的表现则是由于维生素E不足引起的神经髓鞘不饱和磷脂的过氧化。
1.β脂蛋白的缺失或缺失：由于基因的变异，导致脂蛋白的合成与结构的完整性和脂蛋白的缺失。
2.维生素E不足：肠道内脂溶性维生素的运输能力会受到阻碍，导致血液中维生素E、维生素A和维生素K的减少。
3.外界环境：妊娠期间环境变化，比如暴露于有毒有害物质、X线等，会对胎儿的发育造成一定的影响。
4.自身因素：营养不良、细菌感染、药物、精神压力过大等。
真性红细胞增多症通常起病比较隐匿。在疾病的早期症状可能不太多，在以后会出现一些方面的表现，神经系统方面的表现，比如有头疼、眩晕、耳鸣、眼花、肢体发麻、刺痛。视力障碍。另外的病人有多血质的表现，就是皮肤红紫，包括脸红、口唇红、舌红、耳红，四肢末端也比较红，还有眼结膜是充血的。皮肤瘙痒，血压增高。另外一大表现就是血栓形成，病人还有出血。另外有的病人合并有溃疡病，还有肝脾肿大。
常见的红细胞增多症的原因有骨髓造血疾病例如真性红细胞增多症，以及继发性红细胞代偿增多。继发性红细胞增多的常见原因有生理性升高，例如运动、出汗后血液相对浓缩；进入高原地区后，机体缺氧，红细胞会短暂性增多以提供足够氧气减轻组织缺氧症状。
妊娠合并红细胞增多症会有以下症状表现。
1.胎儿出现发育不良以及宫内缺氧等症状，容易导致胎儿窒息、死胎。
2慢性弥散性血管内凝血及出血倾向，患者可出现不同部位出血的情况。
3.容易增大产科手术中大出血的风险。
4.患者可能出现眼结膜充血、面色深红等症状。
5.患者可能出现头晕、头痛、呼吸困难、耳鸣等症状。
红细胞增多症表现为头痛、眩晕、多汗、疲乏、健忘、耳鸣、眼花、视力障碍、肢端麻木和刺痛等症状。伴有血小板增多时，可有血栓形成和梗死，常见于四肢、肠系膜、脑及冠状血管，严重时瘫痪。
临床症状有头痛、眩晕、耳鸣、视物模糊、疲乏、皮肤红紫等，典型症状有相对性红细胞增多症，红细胞增多是暂时性、一过性的。继发性红细胞增多症，有慢性心肺疾病、异常血红蛋白病或肿瘤等原发病病史。当红细胞容积超过60%时可引起肺血管阻力增高，心排出量和脑血流量降低。真性红细胞增多症，大多起病隐匿，进展缓慢，常于血常规检查时偶然发现。临床症状与红细胞容量、血液黏滞度增加密切相关。