小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
子宫肌瘤是女性生殖器官中最常见的一种良性肿瘤，也是人体中最常见的肿瘤之一。子宫肌瘤变性分实性液性变，实行性囊性变，钙化变等，这是需要确诊的，但是只要变性表现出现就需要及时处理，一般多预示肌瘤的性质要改变。好休息，和医生沟通。心情放松，少吃辛辣刺激性的食物。
还是有一定的危险的，肝豆状核变性病人是不能通过婚检的，在婚检过程中重大遗传疾病是不允许生子的，肝豆状核变性病人的遗传性是通过血缘遗传的家族性疾病，因此，肝豆状核变性病人还是不要生育孩子，同时到医院做详细的检查。
半月板后角变性主要是指其后角组织发生退行性改变，致使半月板失去弹性、质地变硬、肿胀、增厚，并在内部出现银白色的点状改变。半月板后角变性时还容易导致继发半月板周围炎症反应、血管增生等，同时也可波及脂肪垫，导致脂肪垫炎或粘连的发生。从而引起关节间隙出现疼痛，局部肿胀甚至是出现关节弹响，致使半月板稳定性降低，在查体时还可有关节间隙出现压痛及挤压痛。
可以先严格保守治疗，方法包括严格卧床，指大小便也不要下床。配合药物治疗以及正规医院骨科康复理疗科牵引康复训练。不能久坐和弯腰搬重物。可以中药热敷，针灸，红外线照射。
