肝豆状核变性基因检测病情描述(发病时间、主要症状、...

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病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):肝豆状核变性基因检测病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等):患者女,20岁,两个月之久。主要症状:四肢发抖,说话语言含糊不清,语速拖长,全身发软无力,精神不振,步态异常,饮食不佳。曾经治疗情况和效果:经检查除蓝蛋白低,其他各项基本正常想得到怎样的帮助:于西安唐都医院确诊,不能确诊肝豆状核变性。推荐带孩子去协和医院做肝豆状核基因检测,
医生回答 共2条医生回复 因不能面诊,医生的建议仅供参考
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万长明 主任医师 锦州市中心医院 内科 三级甲等
擅长:擅长脑血管病,癫痫,神经系统感染,脱髓鞘性病变,帕...
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你好,根据孩子的情况需要结合临床医生进一步检查看看,明确诊断并针对具体情况,采取治疗即可恢复健康。建议最好结合医生治疗的
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陈燕 主治医师 马鞍山市人民医院 内科 三级甲等
擅长:内分泌科常见病的诊治。
指导意见:你好,根据孩子的情况需要结合临床医生进一步检查看看,明确诊断并针对具体情况,采取治疗即可恢复健康。建议最好结合医生治疗的。
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相关问答

肝脏损伤的症状,肝脏组织的损伤与沉积在组织中的铜含量成正比关系,体现在类似于慢性活动性肝炎、肝硬化等;神经系症状,主要表现在锥体外系症状;精神症状,表现在精神异常及表情异常等;肾脏损伤的症状,可以出现肾小管酸中毒、肾性糖尿、氨基酸尿、血尿等;骨骼及肌肉症状,主要表现在关节畸形、肌无力;血液症状,主要症状为贫血;皮肤症状,主要表现在周身皮肤暗黑;眼睛的症状,主要表现在眼部K-F环。

廖张元 副主任医师 内科 天津医科大学总医院 已帮助用户:0
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

小儿肝豆状核变性会有肝损害、神经系统损害、肌张力改变、精神异常等症状表现,具体分析如下:
小儿肝豆状核变性可能出现肝损害的症状,如肝脾肿大、肝功能衰竭以及间质纤维化、坏死后肝硬化等;神经系统损害可表现为震颤,多表现为快速、节律性的震颤,并且说话含糊不清;肌张力改变表现为动作迟钝、精细动作困难、步行障碍等;精神异常早期患者智能多无明显变化,但急性起病的小儿较早发生智力减退,甚至严重时可出现冲动、狂躁等症状。

卢成瑜 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院 已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

指导意见:你好,根据孩子的情况需要结合临床医生进一步检查看看,明确诊断并针对具体情况,采取治疗即可恢复健康。建议最好结合医生治疗的。

陈燕 主治医师 内科 马鞍山市人民医院 已帮助用户:0
擅长:内分泌科常见病的诊治。

指导意见:你好根据您的病情描述,考虑肝豆状核变性,这是一种遗传性铜代谢障碍所导致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病,主要表现为肝脏及脑部病变,如厌食,身体乏力,黄疸,精神异常情况,肌张力改变等建议您目前治疗主要限制铜的摄入,同时促进铜的排出,禁吃动物内脏、鱼虾海鲜和坚果巧克力等含铜量高的食物,平时要放松心情,如回答对您有所帮助,希望您能对我的回答进行评价,谢谢

王峥 医师 内科 唐山市中医医院 已帮助用户:10344
擅长:急慢性心功能不全,冠心病,心肌缺血,心肌梗死,早搏,心绞痛,心律失常,高血压,高脂血症,充血性心力衰竭

肝豆状核变性(hepatolenticulardegenerationHLD)又称威尔逊氏病常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病.由Wilson首先报道和描述是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病.临床上表现为进行性加重的椎体外系症状肝硬化精神症状肾功能损害及角膜色素环K-F环.并发症:肝豆状核变性患者在肝硬化失代偿期有门静脉高压合并食管胃低静脉曲张者易出现急性上消化道出血甚至发生出血性休克;少数肝脏的解毒能力下降易出现肝性脑病肝肾综合征等;你这种情况考虑是出现呢并发症了建议你积极治疗缓解症状防止病情加重.目前大多数医院最常用的治疗方法有以下几种:一低铜高蛋白饮食.避免食用含铜量高的食物如甲壳类坚果类豆类巧克力猕猴桃库尔勒香梨动物肝脏血液等.禁用龟板鳖甲珍珠牡蛎僵蚕地龙等高铜药物.二使用药剂驱铜:(一)D-青霉胺.应长期服用每日20~30mg/kg分3~4次于饭前半小时口服.(二)三乙基四胺.对青霉胺有不良反应时可改服本药长期应用可致铁缺乏.(三)二巯基丙醇.(四)硫酸锌.毒性较低可长期服用.餐前半小时服200mg3/d与D青霉胺合用时两者至少相距2h服用以防锌离子在肠道内被D青霉胺络合.三对症治疗:(一)保肝治疗.多种维生素能量合剂等.(二)针对锥体外系症状可选用安坦或东茛菪碱.(三)如有溶血发作时可用肾上腺皮质激素或血浆替换疗法.四手术治疗肝移植虽不能彻底治疗此病.因为本病不是肝脏本身出问题而是染色体是一种基因病.但是肝功能严重丧失或肝硬化严重可以考虑肝移植延长其生命.

李占胜 医师 外科 威县贺钊乡小河村卫生室 已帮助用户:460681
擅长:脂肪瘤,痔疮,疝气,阑尾炎等,

肝豆状核变性(hepatolenticulardegeneration,HLD)又称威尔逊氏病,常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病.由Wilson首先报道和描述,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病.临床上表现为进行性加重的椎体外系症状,肝硬化,精神症状,肾功能损害及角膜色素环K-F环.并发症:肝豆状核变性患者在肝硬化失代偿期有门静脉高压合并食管胃低静脉曲张者,易出现急性上消化道出血甚至发生出血性休克;少数肝脏的解毒能力下降,易出现肝性脑病,肝肾综合征等;你这种情况考虑是出现呢并发症了,建议你积极治疗,缓解症状,防止病情加重.目前大多数医院最常用的治疗方法有以下几种:一,低铜高蛋白饮食.避免食用含铜量高的食物如甲壳类,坚果类,豆类,巧克力,猕猴桃,库尔勒香梨,动物肝脏,血液等.禁用龟板,鳖甲,珍珠,牡蛎,僵蚕,地龙等高铜药物.二,使用药剂驱铜:(一)D-青霉胺.应长期服用,每日20~30mg/kg,分3~4次于饭前半小时口服.(二)三乙基四胺.对青霉胺有不良反应时可改服本药,长期应用可致铁缺乏.(三)二巯基丙醇.(四)硫酸锌.毒性较低,可长期服用.餐前半小时服200mg,3/d,与D青霉胺合用时,两者至少相距2h服用,以防锌离子在肠道内被D青霉胺络合.三,对症治疗:(一)保肝治疗.多种维生素,能量合剂等.(二)针对锥体外系症状,可选用安坦或东茛菪碱.(三)如有溶血发作时,可用肾上腺皮质激素或血浆替换疗法.四,手术治疗肝移植,虽不能彻底治疗此病.因为本病不是肝脏本身出问题,而是染色体,是一种基因病.但是肝功能严重丧失或肝硬化严重可以考虑肝移植延长其生命.

李晓丹 护士 外科 本溪市红十字会医院 已帮助用户:296
擅长:脑出血