请教专家,我小孩到底是线粒体病还是肉碱缺乏症

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我妻子在怀孕前三个月患感冒,化验没有病毒,没有服药。女儿足月难产(使用刨钳),出生后缺氧不明显没有抢救。家族没有任何遗传或代谢病史。小孩9个月会坐,10个月会爬,没有其它异常。从一岁半出现站立不稳、无法行走、会发音但语言差、双眼内斜视等症状,当时诊断为脑瘫,通过近半年的康复训练,没有什么进步,于是在06年11月做了MRI,显示小脑和延髓萎缩,本地的华西附二院疑似此病为NCL。07年2月在北大妇
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赵跃成 梨园屯卫生院 中医科 一级甲等
擅长:自汗盗汗,便秘,胃痛
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指导意见:你好,考虑需要进行针灸调理的,需要做好营养修复调理的
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一般情况下,线粒体病吃营养丰富的食物好,具体内容如下:
线粒体疾病是由于体内存在着线粒体代谢紊乱所引起的,人体的各种器官都要消耗巨大的能源,特别是脑部和肌肉,因此会出现这种情况。因此,线粒体症的饮食应以高热量、高蛋白、高维生素为主,例如鸡蛋、瘦肉、牛奶、鱼、虾、核桃仁、芝麻、黄豆等高蛋白类。高维生素:苹果、梨、香蕉、火龙果、芹菜、西瓜、菠菜、西蓝花、白菜、豆角等,避免饥饿、高脂肪、低糖饮食。

吕志勤 主任医师 内科 北京大学第一医院 已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

儿童线粒体病是一种由于线粒体呼吸链氧化磷酸化功能失调而引起的一种遗传性疾病,是一种无法治愈的疾病。由于人体有很多器官需要能量,所以会有多个器官受累。
线粒体病是一种遗传性疾病,由于其遗传途径复杂、遗传异质性较高,且难以诊断,至今还处于以基因为基础的线粒体病诊断中,对各种致病基因的靶向疗法还没有被开发出来,因此对其进行防治具有重要意义。

周小凤 副主任医师 儿科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

一般来说,线粒体病的诊断主要有两个方面:
1、患者的临床症状,线粒体病是由于身体的能量产生障碍,首先是肌肉的力量不足,然后是神经系统的症状,症状有脑病、智力障碍、癫痫等。
2、怀疑有线粒体病的病人,可以抽血化验,发现乳酸浓度会增加。最精确的方法是对基因进行测试,通过基因测试可以检测出基因是否发生了变异。

吕志勤 主任医师 内科 北京大学第一医院 已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

通常情况下,线粒体病吃高蛋白、高碳水化物和低脂肪的食物比较好。
(1)对于线粒体病人,推荐高蛋白、高碳水化合物、低脂食物,如鱼类、虾等。
(2)避免饥饿和饮酒,避免食用高脂肪、高糖分的食品,比如油炸食品。
(3)线粒体病在伴有乳酸血症和卒中样发作期间,应食用高脂肪、低碳水化合物、并搭配适当的蛋白质及其它营养成分的膳食。

吕志勤 主任医师 内科 北京大学第一医院 已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

线粒体病应该生酮饮食,即高脂肪低碳水化合物饮食。少用长链脂肪酸。提供丰富的营养,多吃西红柿、苹果,胡萝卜等蔬菜水果,以提高身体抗炎能力。忌海鲜、牛肉、羊肉、辛辣刺激性食物。

龚新宇 副主任医师 内科 中日友好医院 已帮助用户:0
擅长:内科、心血管疾病

二型糖尿病又称非胰岛素依赖型糖尿病,是由胰岛素分泌不足或靶细胞对胰岛素不敏感引起的。
其主要临床表现为多饮、多尿、多食、消瘦、倦怠乏力,以及糖尿病、白内障、糖尿病足等。线粒体疾病是由线粒体基因突变引起的线粒体结构和功能异常引起的一组疾病。线粒体疾病常见的临床表现有癫痫、四肢无力、听力视力下降、认知能力下降、头痛、生长迟缓、步态异常、糖尿病等。线粒体疾病可引起多系统器官障碍,致残率和死亡率都很高。以上是二型糖尿病和线粒体疾病的区别。

孙香兰 副主任医师 内科 山东省立医院 已帮助用户:0
擅长:内分泌常见病的诊治。