想清楚原因
孕妇可以通过唐氏筛查来排除胎儿是唐氏儿的可能。
怀孕的时候，唐筛的精确度一般在60%到70%之间；80%左右的早期和中期筛查；唐氏儿的非侵入性DNA筛选的精确度在90%之上。在进行了筛查之后，检测出了患病危险的数值。高危险的话，很有可能是唐氏儿，但是并不是绝对的。还需做更多的检验。必要时可以做羊水穿刺。
平时还需要做好其他的产检项目，比如血常规、尿常规等。
孕妇怀唐氏儿的症状与正常怀孕的症状差不多，也会出现有恶心、呕吐早孕反应的症状。做早期唐筛一般会出现异常，并且以后做B超也会发现胎儿的眼距离增宽，头部发育大而四肢短小，脐血流数值异常增高等情况的变化。唐氏儿的出生，一般是胎儿的染色体有异常。从优生优育的角度上来讲，孕期会做早期唐筛、中期唐筛，严重者也会做羊水穿刺检查，来确定怀孕是唐氏儿的风险。
做唐氏筛查前首先要做一个b超检查，单子需要看一下孕周双顶径的大小，孕妇的体重年龄，大数据比对出来的，唐氏筛查主要看染色体畸形和神经管畸形的，如果之前没有见过档，可以空腹去的，顺便化验血尿常规肝肾功能血糖等。
NT检查不是唐氏筛查。NT是胎儿颈项半透明层厚度，孕11-13+6周时在彩超下检查NT的厚度，正常值应该小于2.5厘米。如果超过2.5厘米，提示胎儿染色体异常，或胎儿严重畸形的几率高。唐氏筛查是抽取母血，从母血中提取胎儿的游离DNA碎片，来进行胎儿染色体畸形的筛查。NT检查和唐氏筛查是两种方法排除胎儿发育异常，但两种方法不能等同，是相辅相成的。所以NT值高不一定是唐氏儿。
唐氏综合征又称21三体综合症。新生儿确诊唐氏儿主要根据出生后即有明显的特殊面容，表情呆滞，眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多，头小而圆，颈短而宽。唐氏患儿常呈嗜睡，喂养困难等表现，及染色体核型分析可确诊。该患儿随年龄增长可发现发育迟缓及智力落后，也是本病的最突出和最严重的临床表现。
