小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量,而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况,看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况,而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下,小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显,饭量大,随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型,此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状,男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病,致盲率较高,对眼部损伤是不可逆的。
会导致夜盲,暗环境适应能力降低,视野逐渐缩小,视力逐渐下降,此病多累及双眼,最坏的结果是大部分患者最后都会失明。
建议补充叶黄素,以及B族维生素营养神经,日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。
问题分析:您好,视网膜色素变性是正常的生理进程,只有少数人群会出现病理性进程,也就是医学上的视网膜色素变性。
意见建议:就目前来看,视网膜色素变性的恢复的难度并不大,在此类疾病的治疗上,中医有独特的优势,可进行病理性调节,进行彻底治疗。
指导意见:你好,视网膜色素变性是一种遗传性进行性慢性病,多侵犯双眼,为视神经和视网膜退行变性和萎缩所致.目前尚无有效治疗.可考虑用:血管 扩张剂,维生素A,维生素B1,B6,E等治疗.
问题分析:您好,视网膜色素变性的原因并不单一,此类疾病治疗,确定病因是关键。
意见建议:建议您到专业医院进行检查,及时确定病因,以免延误病情病情,另外生活中要注意调整饮食,少食辛辣食材,您可以尝试一下中医治疗 ,中医引起可进行病理性调节而具有独特优势,建议您在中医的指导下进行调节。