神经棘红细胞增多症是一种比较少见的脂肪遗传代谢疾病，其主要缺陷为血液中β脂蛋白的减少或不足，而神经系统的表现则是由于维生素E不足引起的神经髓鞘不饱和磷脂的过氧化。
1.β脂蛋白的缺失或缺失：由于基因的变异，导致脂蛋白的合成与结构的完整性和脂蛋白的缺失。
2.维生素E不足：肠道内脂溶性维生素的运输能力会受到阻碍，导致血液中维生素E、维生素A和维生素K的减少。
3.外界环境：妊娠期间环境变化，比如暴露于有毒有害物质、X线等，会对胎儿的发育造成一定的影响。
4.自身因素：营养不良、细菌感染、药物、精神压力过大等。
可以采取静脉放血或者是相应的药物治疗真性红细胞增多症。真性红细胞增多症是红细胞增多，伴白细胞、血小板增多，并发症主要是栓塞和出血，造成生活质量下降。药物通过减少细胞，降低细胞合成，副作用比较大。
由于本病的发病机理主要是由于脾脏对球形红细胞的破坏所致，因此手术切除脾脏是治疗的根本方法。但是脾脏是人体的重要免疫器官之一，过早切除往往会导致严重的细菌感染，所以可以在5岁以后进行脾切手术。如果患儿病情严重、不能等到5岁以后切脾，手术年龄也可适当提前，但无论如何不能在1岁内手术。5岁以内切脾的患儿，应每月注射一次长效青霉素预防感染，注射时间根据切脾时的年龄而定，最少半年。
红细胞增多症药物治疗效果不好，如果配型合适，通过骨髓移植的治疗，真性红细胞增多症可以治好；若无合适配型，病人在对药物敏感的情况下，通过药物的治疗，可将病情控制在理想的状态；但是真性红细胞增多症也有可能发展成为恶性疾病，需及时治疗。
当新生儿患有红细胞增多症时会出现皮肤颜色发红，呼吸苦难，心功能差，凝血功能差，以及低血糖，低钙血症甚至出现心衰、休克死亡等后果，因此这是新生儿比较严重的一种疾病，应该及时进行对症治疗，纠正脱水，监控血糖，随时观察情况。
静脉放血是治疗真性红细胞增多症的重要措施，疗效迅速、简单安全，可在较短时间内使红细胞容量和全血容量接近正常，减轻症状，减少出血及血栓形成的危险。静脉放血可每周2~3次，每次200～400ml，直至红细胞压积降至标准数。老年及有心血管疾病者，放血须慎重。