佩梅病是怎么回事

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佩梅病是怎么回事
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任立存 威县贺营乡赵庄卫生室 儿科 一级丙等
擅长:中耳炎、鼻息肉、结膜炎
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佩梅病是一种中枢神经系统疾病,与染色体异常有关,佩利措伊斯-梅茨巴赫病,简称“佩-梅病”,一种X染色体连锁隐性遗传病,是由于中枢神经系统鞘磷脂蛋白脂蛋白1的缺陷使神经髓鞘合成障碍,导致正常的髓鞘形成减少.临床上表现为异常的眼球运动、小脑共济失调及智力发育迟缓等症状体征.
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相关问答

通常情况下,佩梅病是遗传引起的。
佩梅病是一种少见的遗传性疾病,它与蛋白脂蛋白1基因的重复突变、点突变和缺失突变密切相关,佩梅病易发生在具有基因突变的人群中。
佩梅病是一种仅局限在CNS上的遗传性疾病,伴随着X染色的连锁隐性遗传,通常认为是由于髓鞘磷酸甘油代谢的不足,导致了髓鞘的成熟,而不是成熟的髓鞘脱落。

吕志勤 主任医师 内科 北京大学第一医院 已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

佩梅病后期基本不能行走,生活不能自理,甚至长期卧床。
佩梅病是一种遗传性的疾病,其病因是由于合成髓鞘中的脂蛋白发生了代谢紊乱,从而造成髓鞘丢失,无法起到保护神经传导的作用。佩梅病是一种常见的疾病,其症状轻重不一。严重的在孩童时期就会出现,主要症状有眼球震颤、肌张力降低、共济失调、进行性运动功能障碍等。到了后期,就会失去行动能力,无法自理,甚至会躺在病床上,需要别人照顾。

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先天型佩梅病在发病时,临床症状严重。以钟摆状眼震,肌张力低,吞咽困难和喘鸣等症状为特征,有些儿童会出现癫痫发作。
先天型佩梅病也可出现认知功能重度损害、语言表达重度受累等症状,但是可以存在非语言交流现象,有些儿童存在语言理解的机会。在发育的全过程中,一个人学会走路较难。肢体随先天型佩梅病的病程发展而逐渐抽搐。多在儿童期夭折,极少数生存时间较长,但年龄一般在30岁以下。

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一般情况下,先天性佩梅病一般不能康复,具体内容如下:
先天的帕梅氏症是无法治愈的。佩酶梅病是一种遗传性的疾病,不仅无法治愈,还可以通过后代来继承。这种疾病的主要原因是由于神经细胞的髓鞘无法正常的生成,从而造成了神经细胞的脱髓鞘丢失,无法进行正常的神经传递。造成神经组织对周边肌肉的控制能力下降,从而引起肌紧张度降低,从而引起共济紊乱。这种情况会影响到身体的活动能力,甚至会造成智力上的缺陷。

吕志勤 主任医师 内科 北京大学第一医院 已帮助用户:0
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刮宫后流血通常是常见的术后现象,具体内容如下:
如果刚做完刮宫后流血,通常是常见的术后现象,主要是因为刮宫后通常会损伤子宫内膜,一把会形成创面引起出血的症状,持续时间一般不会过长,但如果持续性流血,考虑存在炎症感染,建议患者及时就医进行治疗。术后患者在医生指导下使用新生化颗粒、益母草颗粒等药物,促进子宫内膜恢复正常,注意保暖,避免着凉,一个月以内禁止性生活,避免感染子宫内膜,导致妇科炎症。

曲中玉 副主任医师 妇产科 山东省立医院 已帮助用户:0
擅长:妇产科超声

脸红、肿、热、痒考虑是过敏性皮炎引起的。
过敏性皮炎一般是对空气中的花粉、粉尘以及动物皮毛过敏出现的一种不良反应,就会导致皮肤出现小红点、发热、瘙痒等症状。可以通过服用抗过敏的药物进行治疗,避免太阳暴晒,避免辛辣刺激性的食物。
在恢复期间,建议患者可以适当活动,多休息,饮食营养要均衡,多吃新鲜的蔬菜和水果,促进新陈代谢,有利于病情的恢复。

刘凤岐 主任医师 外科 北京友谊医院 已帮助用户:0
擅长:足踝外科,足跟痛、脚掌疼、拇外翻、平足等等。