什么是神经元蜡样脂褐质沉积症

会员53736878 男 4岁已回复

我女儿今年四岁了，特别可爱，我们家人都特别的喜欢他，我们都是每个两三个月给她做一次体检，上周我带她体检的时候，医生说他有神经元蜡样脂褐质沉积症，是什么病神经元蜡样脂褐质沉积症是什么病

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陶国龙医师安丘市经济开发区卫生院外科一级甲等

擅长：颈椎病,骨折,椎间盘突出

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问题分析：您好，这是一组儿童常见的遗传性进行性神经系统变性病，多发生在儿童期，主要的症状有：进行性痴呆，癫痫，甚至是视力丧失，在病理上多表现为色素沉积在神经细胞，多是通过皮肤活检发现。
意见建议：目前尚没有有效的治疗措施，一般是给予抗癫痫药物等对症治疗，在生活中要注意多吃水果蔬菜、谷物、豆类、减少牛、羊、猪肉的摄入，还要进行限盐。

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于树霞书洞中医院中医科

擅长：高血压、糖尿病、心血管疾病

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问题分析：尚无有效治疗，可给予抗癫痫药物等对症处理，有文献报告早期采取骨髓移植的方法治疗此病有一定的疗效。
意见建议：基因治疗和神经干细胞移植可能是未来治疗此病的研究方向。

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相关问答

Q: 什么是神经元蜡样脂褐质沉积症呢?

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问题分析：什么是神经元蜡样脂褐质沉积症是先天遗传性神经退变导致痴呆症或不全脑瘫之神经系统疾病，能否恢复控病恶化要对脑磁共振照片，染色体检查，病史等综合会诊分析才能议定出有效治疗方案。不提供资料无法帮你。
意见建议：需助发来所有的资料为你指导。提示，延误不当的治疗病情发展严重导致出现进行性的全脑性痴呆、失明、失语后不可逆转。

谢胜利医师内科北京永寿中医医院已帮助用户：15934

擅长：治疗脑脊髓损伤周围神经损伤、多发性硬化、脱髓鞘疾病，视神经脊髓炎、神经元变性

Q: 什么是神经元蜡样脂褐质沉积症？

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问题分析：神经元蜡样脂褐质沉积症(neuronal ceroid lipofuscinosis，NCL)是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病。虽然多数患者在儿童期发病，偶尔也出现在成年人。
意见建议：其临床特点包括进行性痴呆、难治性癫痫发作和视力丧失。在病理上表现为具有黄色自发荧光特性的脂色素沉积在神经细胞和其他细胞内，导致以大脑皮质和视网膜为主的神经细胞脱失。

王百龙内科山东齐鲁医院已帮助用户：21963

擅长：内科,上呼吸道感染等疾病

Q: 什么是神经元蜡样脂褐质沉积症?

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问题分析：您好，神经元蜡样脂褐质沉积症是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病。虽然多数患者在儿童期发病，偶尔也出现在成年人。其临床特点包括进行性痴呆、难治性癫痫发作和视力丧失。
意见建议：建议您积极进行治疗，目前尚无有效治疗，可给予抗癫痫药物等对症处理。有文献报告早期采取骨髓移植的方法治疗此病有一定的疗效。基因治疗和神经干细胞移植，可能是未来治疗此病的研究方向。