唐式综合症1:207,神经管缺

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唐式综合症1:207,神经管缺陷风险0.57,18三体综合征风险<1:10000是什么症状?
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朱丽娟 主治医师 开封市中心医院 内科 三级甲等
擅长:擅长神经内科常见疾病的诊治,比如脑梗死、脑出血、痴...
问题分析:唐氏筛查结果的临界值为1/250-380。大于此值为高危,小于则为低危。普通人群(35岁以下)患有唐氏综合征的概率为1/750。根据你的叙述,你目前的测试结果属于高危组,后进行羊水穿刺检查。羊水穿刺结果一般需要14天左右,根据当地实验室检测情况的不同可能有提前或者是延后。请不要过于担心,羊水穿刺可以得知胎儿染色体是否有异常,准确率99%以上。另外,唐氏筛查高风险也不代表胎儿一定患有唐氏综合症,只是患病的风险性较高。请不要过于担心。
意见建议:神经管缺陷风险0.57(正常小于2.5),18三体综合征风险<1:10000均属于低风险,请不要担心。
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谢胜利 医师 北京永寿中医医院 内科 其他
擅长:治疗脑脊髓损伤周围神经损伤、多发性硬化、脱髓鞘疾病...
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问题分析:唐氏综合症是一染色体缺陷性神经系统疾病,是21对染色体异常而继发的神功能不全和脏器功能发育障碍,它易导致人体免疫低下并易导致人体和病母炎症的近和而感染多种疾病,也会迟发神经功能障碍而导致导致过早的痴呆,
意见建议:1:10000是本组疾病的遗传发病率,症状烦染,要做父母和孩儿染色体检查并结合临床才能定性。需助发来检查资为你指导。
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相关问答

神经管畸形并不只是一种疾病,它是一个疾病的统称,包含多种先天性畸形。
神经管畸形,是一种严重的畸形疾病,神经管就是胎儿的中枢神经系统。在胚胎的第15-17日,神经系统开始发育,至胚胎22日左右,神经褶的两侧开始合拢,形成一个管道,称为神经管。前端称为神经管前孔,尾端称为神经管后孔。胚胎在24,25日至26日时前孔及后孔相继关闭。无脑畸形和脊柱裂都是在胎儿发育时就产生的畸形,所谓“神经管畸形”就是指包括无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等发育畸形。
建议孕妇在怀孕过程中按时到医院妇产科接受产检,发现问题要及时与专业的医生进行沟通,避免孩子出生后出现不正常的情况。

黄世昌 副主任医师 内科 北京大学第一医院 已帮助用户:0
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病

神经管畸形并不只是一种疾病,它是一个疾病的统称,包含多种先天性畸形。
它一共分四种,其中无脑畸形最严重,还包括脊柱裂、颅裂、脑脊膜膨出等神经畸形的表现形式。首先提到的就是无脑畸形,患者的头部会出现大部分的缺失,通常从头顶开始,往往表现为蛙状脸,就像青蛙的面部一样。如果出现无脑畸形,在孕期会有羊水过多的表现。所以如果在筛查的时候出现羊水过多的表现,一定要谨防无脑畸形。
出现不良因素的影响,导致闭合不完全而出现的神经管畸形。其它的两种疾病也会发生,但是发病几率并不高,为控制人口质量,建议产前检查对该项内容进行检测。

廖张元 副主任医师 内科 天津医科大学总医院 已帮助用户:0
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

神经管缺陷又叫神经管畸形,胎儿的神经系统在胚胎第15-17天开始发育,到胚胎22天左右,神经褶的两侧开始相互靠拢形成管道,称为神经管,前端为神经管前孔,尾端为神经管后孔,在胚胎24-26天的时候,前后孔相继关闭。

廖张元 副主任医师 内科 天津医科大学总医院 已帮助用户:0
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

胎儿神经管畸形会出现无脑儿,脊柱裂等情况。
正常情况下,孕妇是需要定期的前往医院进行检查的,通常是进行的唐氏筛查和B超,就有可能检查出胎儿神经管畸形,这时胎儿会出现无脑儿,脊柱裂,脑脊膜膨出等情况,如果症状较轻,就可以在生产后通过手术来进行治疗,若是症状较严重,那么其出生后治疗的效果较低,所以就建议放弃胎儿。

王凤英 主任医师 妇产科 宣武医院 已帮助用户:0
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

唐筛神经管畸形准确率如下:
唐氏神经管畸形准确率在百分之八十五至百分之九十之间。唐氏筛查是在特定孕周,通过检测孕妇甲胎蛋白等血清学指标的含量,结合孕妇的年龄、孕周、体重等临床信息,通过特定的风险评估软件计算出胎儿是否存在疾病。由于唐氏筛查的时间,操作方式,技术水平等可能存在一定差异,筛查结果可能存在误差,需要进一步检查。可推荐做无创DNA检查或者羊水穿刺,能够获得接近百分之百的检查效果。

王凤英 主任医师 妇产科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

胎儿神经管畸形的常见临床表现有脑脊髓膜膨出、脊柱裂或隐性脊柱裂、脑膨出、唇裂、腭裂等,出现此类情况主要是由生理、遗传以及一些其他因素所引起的,具体分析如下:
1、生理方面,妊娠早期出现的绒毛膜促性腺激素分泌降低、胚胎受体细胞不敏感、维生素B12和叶酸缺乏、妊娠早期剧烈的呕吐、妊娠合并糖尿病酮症酸中毒等。
2、遗传方面,通常无脑儿、脊柱裂为多基因遗传,且有生育史者,其下一次生育的机率较高。
3、其他方面,怀孕初期,孕妇体温超过38℃或者长期处于高温环境也会导致胎儿神经管畸形。

王凤英 主任医师 妇产科 宣武医院 已帮助用户:0
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。