先天型佩梅病在发病时，临床症状严重。以钟摆状眼震，肌张力低，吞咽困难和喘鸣等症状为特征，有些儿童会出现癫痫发作。先天型佩梅病也可出现认知功能重度损害、语言表达重度受累等症状，但是可以存在非语言交流现象，有些儿童存在语言理解的机会。在发育的全过程中，一个人学会走路较难。肢体随先天型佩梅病的病程发展而逐渐抽搐。多在儿童期夭折，极少数生存时间较长，但年龄一般在30岁以下。
问题分析：佩梅病是一种人体中枢神经系统疾病，与染色体异常有关。是有佩利措伊斯-梅茨巴赫首先发现报道的疾病，称为“佩-梅病”，一种罕见的X染色体连锁隐性遗传性疾病。意见建议：佩梅病，一种罕见的弥漫性脑白质髓鞘形成障碍，与蛋白脂蛋白代谢有关，症状多异，神经感觉，运动功能减退性改变。饮食宜清淡，新鲜蔬菜水果。
