我有视网膜色素变性但我的长辈们都没有现在

会员54889025 27岁 已回复
我有视网膜色素变性但我的长辈们都没有现在担心的是会不会遗传到我小孩身上
医生回答 共1条医生回复 因不能面诊,医生的建议仅供参考
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王敏 山东济南历下康润诊所 五官科
擅长:糖尿病性视网膜病变,强直性脊柱炎性巩膜炎,Behc...
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问题分析:你好,视网膜色素变性是一组遗传病,主要表现为夜盲、视野缩小、眼底骨细胞样色素沉着。
意见建议:孩子遗传的可能性是有的,建议到正规医院眼科进行遗传咨询 ,可行基因检测。
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小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量,而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况,看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况,而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。

卢成瑜 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院 已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

一般情况下,小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显,饭量大,随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型,此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状,男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。

卢成瑜 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院 已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病,致盲率较高,对眼部损伤是不可逆的。
会导致夜盲,暗环境适应能力降低,视野逐渐缩小,视力逐渐下降,此病多累及双眼,最坏的结果是大部分患者最后都会失明。
建议补充叶黄素,以及B族维生素营养神经,日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。

李学东 副主任医师 五官科 首都医科大学附属北京朝阳医院 已帮助用户:0
擅长:擅长眼表及泪液疾病的诊断和治疗,对复杂角膜病、结膜病、干眼病等的诊治取得了良好的疗效。擅长各种角膜移植手术、眼表面重建手术、白内障超声乳化人工晶体植入术和青光眼手术

问题分析:你好,建议到专业的眼科医院检查治疗,视网膜色素变性没有特效的治疗方法。
意见建议:建议平时适度用眼,注意用眼卫生,每年定期检查眼部情况,希望我的回答对你有帮助

王丽娟 护士 五官科 衡水同瑞眼科医院 已帮助用户:5478
擅长:散光,青光眼,老年性白内障

视网膜色素变性由一定的遗传风险,主要和遗传因素有关,另外微量元素缺乏导致的氨基乙磺酸不足也是诱因之一。
1、遗传因素有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种,常见于近亲结婚者的子女。2、氨基乙磺酸缺乏,铜、锌和维生素A异常致氨基乙磺酸缺乏,此物质可能是一种神经介质因子,起保护作用,故而它的缺失也可能与视网膜色素变性发病有关。3、研究发现患者淋巴免疫细胞缺少制造γ-干扰素的功能,故而此病有可能是一种自身免疫异常性疾病。
积极治疗原发病对避免疾病进一步加重有益处,建议有遗传病史者注意早期筛查。从遗传病学角度出发,应避免近期结婚。

李学东 副主任医师 五官科 首都医科大学附属北京朝阳医院 已帮助用户:0
擅长:擅长眼表及泪液疾病的诊断和治疗,对复杂角膜病、结膜病、干眼病等的诊治取得了良好的疗效。擅长各种角膜移植手术、眼表面重建手术、白内障超声乳化人工晶体植入术和青光眼手术

原发性视网膜色素变性一般无法治愈,只能药物缓解改善。
视网膜色素变性(夜盲症):是一种具有遗传的慢性进行性视网膜神经上皮包括色素上皮的原发性变性疾病。多为双眼受累。本病发展缓慢,一般年龄越小者,病情越严重。随着年龄的增长至30岁左右,视力则明显减退,可致失明。一般采用血管扩张剂,改善视网膜血液供应,并配以维生素A,B1,B12等制剂。或者亦可中医治疗。
建议:患者尽量避免强光的刺激,平时出门在外注意佩戴墨镜。

李学东 副主任医师 五官科 首都医科大学附属北京朝阳医院 已帮助用户:0
擅长:擅长眼表及泪液疾病的诊断和治疗,对复杂角膜病、结膜病、干眼病等的诊治取得了良好的疗效。擅长各种角膜移植手术、眼表面重建手术、白内障超声乳化人工晶体植入术和青光眼手术